ΤΗΣ ΣΑΒΑΝΝΑΣ ΑΝΔΡΕΟΥ*
Επιστρέφοντας από τις προπτυχιακές μου σπουδές στη Μοριακή Βιολογία στο Ηνωμένο Βασίλειο, εντάχθηκα στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα M.Sc. Μοριακής Ιατρικής της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Έπειτα, συνέχισα τις σπουδές μου στο Διδακτορικό πρόγραμμα Ph.D. Μοριακής Ιατρικής της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου. Πέραν των εντατικών αλλά παράλληλα πολύ καλά οργανωμένων μαθημάτων, τα προγράμματα αυτά δίνουν την δυνατότητα στους νέους επιστήμονες να ενταχθούν σε ένα από τα εργαστήρια του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, ώστε να εκπονήσουν την πειραματική μελέτη τους με την βοήθεια των επιστημόνων του Ινστιτούτου. Τόσο οι άνθρωποι της Σχολής όσο και οι επιστήμονες του Ινστιτούτου είναι πρόθυμοι να βοηθήσουν ανά πάσα στιγμή τους φοιτητές, τόσο στη επιστημονική τους μελέτη όσο και σε πιο προσωπικά ζητήματα. Το πρόγραμμα ήταν συναρπαστικό και άνοιξε ένα χώρο επιστήμης που δεν είχα καλύψει προηγουμένως, ωθώντας με να ενισχύσω περεταίρω τις γνώσεις μου σε διδακτορικό επίπεδο.
Στο διδακτορικό μου είχα την ευκαιρία να ενταχθώ στο εργαστήριο Νευροπαθολογίας/ Νευρολογική Κλινική Α’ και να συνεργαστώ με εξαίρετους επιστήμονες. Το κλινικό κομμάτι του εργαστηριού περιλαμβάνει βιοψίες και άλλες τεχνικές με σκοπό την διάγνωση διαφορών νευρολογικών ασθενειών. Σε ερευνητικό επίπεδο, το εργαστήριο ασχολείται με την ανακάλυψη και περεταίρω κατανόηση πρωτεϊνών που εμπλέκονται σε νευρολογικές ασθένειες όπως η νόσος του Alzheimer και η οικογενής αμυλοειδής πολυνευροπάθεια (ATTR).
Κατά την διάρκεια της διδακτορικής μου μελέτης, επικεντρώθηκα στην ασθένεια ATTR, η οποία είναι μια αισθητικοκινητική νευροπάθεια του αυτόνομου νευρικού συστήματος που εμφανίζεται κατά την ενηλικίωση. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ttr και επιφέρει σοβαρές καρδιακές, νεφρικές και οφθαλμικές επιπτώσεις. Η πιο γνωστή μετάλλαξη είναι η αντικατάσταση του αμινοξέος Βαλίνη με Μεθιονίνη στη θέση 30 (V30M) της πρωτεΐνη TTR και είναι η μόνη μέχρι στιγμής που ανακαλύφθηκε στο Κυπριακό πληθυσμό. Σήμερα η πιο γνώστη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση ήπατος, από το οποίο εκκρίνεται επί το πλείστον η πρωτεΐνη TTR. Ο θάνατος επέρχεται κατά μέσο όρο σε ένα διάστημα 10 χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων εάν δεν ληφθεί θεραπεία. Συγκεκριμένα, διεκπεραιώσαμε την επιδημιολογική μελέτη για την ασθένεια ATTRV30M στην Κύπρο ενώ παράλληλα εξετάσαμε πιθανό συσχετισμό μεταξύ διαφόρων πολυμορφισμών και την ηλικία εμφάνισης της νόσου στους Κύπριους ασθενείς. Επίσης ένα βασικό χαρακτηριστικό της ασθένειας είναι οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στα διάφορα όργανα. Έτσι, το πεπτίδιο EP67, που έχει την ικανότητα να ενεργοποιεί τα μακροφάγα κύτταρα, χορηγήθηκε σε μοντέλο ποντικού που φέρει την μετάλλαξη V30M στο γονότυπο του με σκοπό την μείωση των εναποθέσεων αμυλοειδούς. Η χορήγηση του πεπτιδίου άρχισε στην ηλικία των 3 μηνών, ενώ οι εναποθέσεις αμυλοειδούς καθώς και άλλες σημαντικές πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην ασθένεια εξετάστηκαν στις ηλικίες έξι, εννέα και δώδεκα μηνών.
Η διδακτορική μου έρευνα χρηματοδοτήθηκε από το Telethon Cyprus για περίοδο τριών χρόνων. Μέσω της χρηματοδότησης είχα τη δυνατότητα να ταξιδέψω στο εξωτερικό για να συμμετάσχω σε διεθνή συνέδρια όπου παρουσίασα αποτελέσματα της μελέτης μου. Με τη συμμετοχή σε τέτοιου είδους συνέδρια μας δίνεται η ευκαιρία να ενημερωθούμε για τις εξελίξεις στον τομέα των δραστηριοτήτων μας από την επιστημονική κοινότητα. Η χορηγία του Telethon που δίνεται συμβάλλει στη διεκπεραίωση πολλών ερευνητικών μελετών στον τομέα των δραστηριοτήτων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου με σκοπό την καλύτερη κατανόηση διαφόρων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Σκοπός του Telethon είναι η άμεση βοήθεια προς τους ασθενείς με νευρολογικές παθήσεις καθώς και η έμμεση βοήθεια μέσω των επιστημονικών μελετών.
*Διδακτορική Φοιτήτρια
Νευρολογική Κλινική Α ΙΝΓΚ
