«Με την Έρευνα οι δυνατότητες είναι απεριόριστες» είναι φέτος το θέμα της Ημέρας Σπανίων Νοσημάτων που εορτάζεται στις 28 Φεβρουαρίου 2017.
Με την ευκαιρία, η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας απευθύνει ανοικτή πρόσκληση στη δημόσια εκδήλωσή της, η οποία τελεί υπό την αιγίδα του Υπουργού Υγείας, την Τρίτη, 28 Φεβρουαρίου 2017, στις 11 π.μ.-1μ.μ. στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ.
Σπάνιο χαρακτηρίζεται ένα νόσημα που προσβάλλει λιγότερο από ένα στα 2.000 άτομα. Καθώς όμως σήμερα καταγράφονται πάνω από 6.000 έως 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, όλα μαζί δεν είναι και τόσο σπάνια. Υπολογίζεται πως περίπου 30 εκατομμύρια Ευρωπαίοι πολίτες και τουλάχιστον 60.000 Κύπριοι πολίτες πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. Έτσι λοιπόν, ένας στους δέκα τελικά είναι άτομο με σπάνιο νόσημα, ενώ σε κάθε οικογένεια συνυπάρχουν άτομα με σπάνια και με συνηθισμένα ή συχνά νοσήματα.
Τα σπάνια νοσήματα είναι συνήθως χρόνια και ανίατα, αφορούν περισσότερο παιδιά αλλά και μεγάλους και συχνά επηρεάζουν το προσδόκιμο επιβίωσης, ενώ προκαλούν σοβαρές επιπλοκές έως και πολυαναπηρίες. Τα περισσότερα νοσήματα είναι γενετικής αιτιολογίας και περιλαμβάνουν συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, χρωμοσωμικά ή μονογονιδιακά σύνδρομα, σκελετικές δυσπλασίες, κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, κληρονομικούς καρκίνους και άλλα. Επιπλέον σπάνιες είναι πολλές αυτοάνοσες παθήσεις, οι καρκίνοι στην παιδική ηλικία και πολλές άλλες καταστάσεις άγνωστης αιτιολογίας.
Τα άτομα με σπάνια νοσήματα στερούνται συχνά τα πιο προσοδοφόρα και παραγωγικά χρόνια της ζωής τους. Χρειάζονται έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση, πολυθεματική φροντίδα και σφαιρική αντιμετώπιση. Χρειάζονται ακόμα κατάλληλη υποδομή στην παιδεία και στην κοινότητα, καθώς και υποστήριξη για καλύτερη κοινωνική ένταξη και αποκατάσταση. Χωρίς τις σωστές πρόνοιες, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους ταλαιπωρούνται, με επιπτώσεις στο ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.
Η Ευρωπαϊκή Ένωση πρωτοστατεί στον διεθνή αγώνα για την προσφορά εξειδικευμένων υπηρεσιών και την ανάπτυξη ερευνητικής δραστηριότητας στον τομέα των σπάνιων νοσημάτων και των ορφανών φαρμάκων. Τα κράτη μέλη, συμπεριλαμβανομένης και της Κύπρου, προωθούν πολιτική και δράσεις για τα σπάνια νοσήματα σε εθνικό, ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο.
Στην Κύπρο, μέσα από συστηματική δουλειά επαγγελματιών υγείας, επιστημόνων, εκπροσώπων ασθενών και άλλων ειδικών, εκπονήθηκε η Εθνική Στρατηγική για τα Σπάνια Νοσήματα. Για την υλοποίηση της Στρατηγικής αυτής έχει αναλάβει δράση η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Νοσημάτων. Στους στόχους της η Επιτροπή περιλαμβάνει την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης και ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Η καλή ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών είναι επίσης σημαντικότατος στόχος. Τέλος, η προώθηση επιδημιολογικών μελετών και η αξιοποίηση της ερευνητικής μας κοινότητας περιλαμβάνονται στους πυλώνες δράσης μας.
Η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των φορέων, της πολιτείας, του κοινού, των ειδικών, των ερευνητών και των ίδιων των ασθενών αποτελούν κύριο ενδιάμεσο στόχο αλλά και εργαλείο ανάπτυξης της συνολικής στρατηγικής μας. Προσκαλούμε λοιπόν όλους:
«Ενωθείτε μαζί μας, για να δυναμώσουμε τη φωνή των ατόμων με Σπάνια Νοσήματα»
Ελάτε στη δημόσια εκδήλωση της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα, υπό την αιγίδα του Υπουργού Υγείας, την Τρίτη, 28 Φεβρουαρίου 2017, στις 11 π.μ.-1μ.μ. στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ.
