Στην Κύπρο ζουν 23 αγόρια και άντρες με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne


Με ανακοίνωση του ο Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία αναφέρει:

«Η 7η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Στα πλαίσια αυτής, διοργανώνεται κάθε χρόνο καμπάνια για την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τη συγκεκριμένη πάθηση. Κάθε χρόνο επιλέγεται ένα συγκεκριμένο θέμα προς ανάδειξη. Για το 2022, η πρωτοβουλία επικεντρώνεται στις «Γυναίκες με Duchenne». Γυναίκες φορείς του γονιδίου, ιατρική φροντίδα για τις γυναίκες φορείς, οι μητέρες ως ο βασικός φροντιστής των ατόμων με Duchenne, κορίτσια που ζουν με Μυϊκή Δυστροφία, σύζυγοι και σύντροφοι κλπ.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος. Στην Κύπρο ζουν 23 αγόρια και άντρες με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τη φροντίδα των παιδιών αυτών αναλαμβάνουν οι μητέρες τους, οι οποίες τις πλείστες φορές αφήνουν πίσω την οποιαδήποτε επαγγελματική τους σταδιοδρομία και γίνονται ο αποκλειστικός βοηθός για τα παιδιά τους. Ακόμα και στην ενήλικη ζωή των ατόμων αυτών, που σταδιακά χάνουν την ικανότητα κίνησης τους και χρήζουν 24ωρης φροντίδας, οι μητέρες είναι κατά κύριο λόγο το άτομο που επιβαρύνεται με την ευθύνη της φροντίδας.

Τα τελευταία χρόνια και ενώ η έρευνα έχει προχωρήσει δίνοντας ελπίδες στα άτομα και τις οικογένειες τους, δεν έχει υπάρξει ακόμα ολιστική θεραπεία. Φαίνεται ότι μετά από δεκαετίες ερευνών και κλινικών δοκιμών έχουν ήδη υπάρξει εγκεκριμένες θεραπείες που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου σε φορείς συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Είναι ίσως η αρχή επιτέλους της θεραπείας της DMD, με επαναστατικά σκευάσματα γενετικής μηχανικής.

Στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής. Το άτομο με DMD χρήζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους.  Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσικοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης. Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους. Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, εκ των ιδρυτών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, ξεκίνησε το 1986 από γονείς παιδιών με Μυϊκή Δυστροφία και στόχο έχει την ενημέρωση και καθοδήγηση των οικογενειών, τη στήριξη τους σε ότι αφορά στην εξασφάλιση ιατρικής και φαρμακευτικής φροντίδας, όπως και την κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.

Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται με συμπληρωματική οικονομική βοήθεια για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησης τους και δεν καλύπτονται πλήρως από το ΓεΣΥ, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ. Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκων επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις  ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους. Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών, παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται πλήρως από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας».

 

 




Comments (0)


This thread has been closed from taking new comments.




Newsletter












774