Στην Κύπρο υπάρχουν γύρω στις 80 ασθενείς, με Αμυλοείδωση


Ειδικά για άτομα τα οποία προέρχονται από τις Επαρχίες Κερύνειας (Κερύνεια, Άγιο Γεώργιο, Κάρμι, Μπέλλαπαϊς, Καραβά), Λεμεσού (Πάχνα, Πολεμίδια) και Πάφο (Φύτη).

Mε την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Αμυλοείδωσης ο Σύνδέσμος Ασθενών Οικογενούς  Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας (TTR-FAP) Και Φίλων Κύπρου εξέδωσε την ακόλουθη ανακοίνωση:

«Τα τελευταία δύο (2) χρόνια, έχει καθιερωθεί ως η Παγκόσμια Ημέρα ενημέρωσης για την Αμυλοείδωση, η 26η Οκτωβρίου εκάστου έτους. Ο Σύνδεσμος μας, αντιπροσωπεύει μία ομάδα ανθρώπων που είτε είναι ασθενείς είτε φέρουν στο DNA τους, γονίδιο συγκεκριμένου τύπου Αμυλοείδωσης. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία απασχολεί σε παγκόσμιο επίπεδο γύρω στους 10.000 ασθενείς.

Σύμφωνα με το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, στην Κύπρο υπάρχουν γύρω στις 35 οικογένειες, από τις οποίες απορρέουν γύρω στους 80 ασθενείς. Η σπάνια αυτή ομάδα ανθρώπων, φέρει συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, επονομαζόμενη ως Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (TTR-FAP) - Πορτογαλικού τύπου (Val30Met), σχετιζόμενη με την πρωτεΐνη της τρανσθυρετίνης. Ονομάζεται Πορτογαλικού τύπου γιατί στην Πορτογαλία έγινε η πρώτη της περιγραφή το 1952. Η Σπάνια αυτή μετάλλαξη ενδεχομένως να ήλθε στην Κύπρο κατά την διάρκεια της Γ' Σταυροφορίας (1189 - 1192). Σε παγκόσμιο επίπεδο, η Val30Met συναντάται συχνότερα στην Πορτογαλία, την Ιταλία, την Γαλλία , την Ιαπωνία και τη βόρεια Σουηδία ενώ στην Ελλάδα τα περισσότερα κρούσματα της νόσου έχουν αναφερθεί στην Κρήτη. Η Κύπρος είναι μια από τις Ευρωπαϊκές χώρες όπου υπάρχει αυξημένη συχνότητα, κατατάσσοντας την Κύπρο ως την μόνη περιοχή όπου όλοι οι ασθενείς φέρουν τον ίδιο τύπο μετάλλαξης.

Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος για να ανακοπεί η εξέλιξη της νόσου, ήταν η μεταμόσχευση ήπατος, αφού το συγκεκριμένο όργανο παράγει τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη της τρανσθυρετίνης, η οποία και εναποτίθεται στα περιφερικά νεύρα προκαλώντας την νόσο. Από το 2011, ξεκίνησαν τα εγκρίνονται διάφορα φάρμακα τα οποία σιγά σιγά φαίνεται να ανταποκρίνονται θετικά στην ανακοπή των συμπτωμάτων της πάθησης, καθιστώντας πλέον την μεταμόσχευση ήπατος ως 4η επιλογή, μηδενίζοντας τα τελευταία 4 χρόνια τις μεταμοσχεύσεις στους ασθενείς αυτούς.

Τα πρώτα συμπτώματα της πάθησης, εκδηλώνονται κατά μέσο όρο γύρω στα 35-45 χρόνια, με σπανιότερες αναφορές σε μικρότερες ή μεγαλύτερες ηλικίες. Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια.  Σε βάθος, δε, δεκαετίας – αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση – αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους.
Η μόνη πρόληψη στην περίπτωση της πάθησης αυτής, είναι όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό αλλά και όποιος δεν είναι ενήμερος για το οικογενειακό του ιστορικό αλλά εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια με έντονα βελονιάσματα και απώλεια αίσθησης ζεστού-κρύου στα πέλματα μπορεί να αποδοθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου για γενετικό έλεγχο (DNA). Αυτό ισχύει ειδικά σε άτομα τα οποία προέρχονται από τις Επαρχίες Κερύνειας (Κερύνεια, Άγιο Γεώργιο, Κάρμι, Μπέλλαπαϊς, Καραβά), Λεμεσού (Πάχνα, Πολεμίδια) και Πάφο (Φύτη).

Κύριος σκοπός του Συνδέσμου μας είναι η σωστή ενημέρωση των σπάνιων αυτών ασθενών και των οικογενειών τους, σε ότι αφορά την πάθηση και όποιες νέες εξελίξεις υπάρχουν σε Διεθνές και Ευρωπαϊκό επίπεδο. Ο Σύνδεσμος μας είναι μέλος της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, μέλος της Ομοσπονδίας Συνδέσμων Ασθενών Κύπρου και διάφορες άλλες οργανώσεις στο εξωτερικό που αφορούν την πάθηση».




Comments (0)


This thread has been closed from taking new comments.



Newsletter











1024