Εκδήλωση Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρουμε για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Στις 7 Σεπτεμβρίου, στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου 

Στο πλαίσιο του εορτασμού της 6^ης Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne ( WDAD) στις 7 Σεπτεμβρίου, ο Σύνδεσμος Μυοπαθών Κύπρου (MDA Cyprus), διοργανώνει εκδήλωση στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου. Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί την Παρασκευή 6 Σεπτεμβρίου 2019 στις 12:30μμ, όπου και θα απελευθερωθούν στον ουρανό 21 κόκκινα μπαλόνια, συμβολίζοντας καθένα από τα 21 αγόρια και άντρες που ζουν με μυϊκή δυστροφία Duchenne στην Κύπρο.

Στόχος της εκδήλωσης είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινού για αυτή τη σπάνια και μη ιάσιμη μέχρι σήμερα πάθηση.

Η πιο πάνω εκδήλωση πραγματοποιείται από τις οργανώσεις που εκπροσωπούν τα άτομα με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne σε διάφορες χώρες ανά τον κόσμο.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κατά μέσο όρο 1 στα 3.500 νεογέννητα αγόρια παγκοσμίως. Θεωρείται ο πιο κοινός τύπος μυϊκής δυστροφίας και χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό και αδυναμία των μυών. Η εμφάνιση συμπτωμάτων αρχίζει από μικρή ηλικία, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 5 ετών. Τα αγόρια με DMD χάνουν σταδιακά την κινητικότητα τους, ενώ στην εφηβεία η πάθηση επηρεάζει τους μυς της καρδίας και του αναπνευστικού συστήματος.

Τα τελευταία χρόνια και ενώ η έρευνα έχει προχωρήσει δίνοντας ελπίδες στα άτομα και τις οικογένειες τους, δεν έχει υπάρξει ακόμα ολιστική θεραπεία. Η βασική θεραπεία προς το παρόν είναι η χρήση κορτιζόνης από μικρή ηλικία αφού αποδείχθηκε ότι καθυστερεί την εξέλιξη της πάθησης. Όμως η ελπίδα δεν έχει πεθάνει!  Φαίνεται ότι μετά από δεκαετίες ερευνών και κλινικών δοκιμών έχουν ήδη υπάρξει εγκεκριμένες θεραπείες που καθυστερούν την εξέλιξη της νόσου σε φορείς συγκεκριμένων μεταλλάξεων. Είναι ίσως η αρχή επιτέλους της θεραπείας της DMD, με επαναστατικά σκευάσματα γενετικής μηχανικής!

Στην Μυϊκή Δυστροφία Duchenne τεράστια σημασία έχει η έγκαιρη διάγνωση από την γέννηση ώστε να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και φροντίδα με στόχο την καθυστέρηση στην εξέλιξη και επιδείνωση του ασθενή, επομένως και στην καλύτερη ποιότητα ζωής. Ο αριθμός των ατόμων με Duchenne ανά το παγκόσμιο φαίνεται μικρός, αλλά οι 250.000 ασθενείς σε όλο τον κόσμο πολεμούν για το μέλλον τους και έχουν μεγάλα όνειρα. Οι γονείς παιδιών με DMD έχουν δημιουργήσει οργανώσεις στις χώρες τους και όλοι τους εργάζονται καθημερινά για να εξασφαλίσουν πρόσβαση στην περίθαλψη, να βελτιώσουν την έρευνα, να εκπαιδεύσουν τους ασθενείς και τις οικογένειες τους.

Το άτομο με DMD χρίζει συνεχούς παρακολούθησης από ομάδα ιατρών που αποτελείται από Νευρολόγους, Καρδιολόγους, Πνευμονολόγους, Ενδοκρινολόγους.  Υπάρχει επίσης η ανάγκη φυσικοθεραπείας, υδροθεραπείας, ψυχολογικής και κοινωνικής στήριξης. Στην Κύπρο τα άτομα με Duchenne παρακολουθούνται στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και υποστηρίζονται από το Σύνδεσμο Μυοπαθών Κύπρου, με υπηρεσίες και παροχές προς τα ίδια και τις οικογένειες τους. Ο Σύνδεσμος Μυοπαθών, εκ των ιδρυτών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής, ξεκίνησε το 1986 από γονείς παιδιών με Μυϊκή Δυστροφία και στόχο έχει την ενημέρωση και καθοδήγηση των οικογενειών, τη στήριξη τους σε ότι αφορά στην εξασφάλιση ιατρικής και φαρμακευτικής φροντίδας, όπως και την κοινωνική και ψυχολογική στήριξη.

Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών όλα τα άτομα υποστηρίζονται οικονομικά για τις ανάγκες που προκύπτουν εξαιτίας της πάθησης τους και δεν καλύπτονται από κρατικούς φορείς, όπως φυσιοθεραπεία, υδροθεραπεία, λογοθεραπεία, αγορά ιατρικού και τεχνικού εξοπλισμού κλπ. Επιπρόσθετα, στο Σύνδεσμο Μυοπαθών παρέχεται στήριξη από κοινωνική λειτουργό, σε ατομικό, οικογενειακό και κοινοτικό επίπεδο. Η κοινωνική λειτουργός του Συνδέσμου παρέχει στήριξη και καθοδήγηση στα άτομα και τις οικογένειες τους και παράλληλα πραγματοποιεί κατ’ οίκων επισκέψεις σε όλες τις επαρχίες, εντοπίζει τις  ανάγκες των ατόμων και καθοδηγεί τις οικογένειες στον χώρο διαμονής τους. Επιπλέον, οι ψυχολόγοι του Συνδέσμου Μυοπαθών αναλαμβάνουν την υποστήριξη των ατόμων και των οικογενειών τους με σκοπό την ενίσχυση και αποφόρτιση τους από το άγχος μιας νέας διάγνωσης, το άγχος της συνεχόμενης εξέλιξης της πάθησης αλλά και τη διαχείριση του πένθους στις περιπτώσεις των παθήσεων που είναι καταληκτικές. Μέσω του Συνδέσμου Μυοπαθών, παρέχεται επιπλέον οικονομική στήριξη σε οικογένειες που αντιμετωπίζουν δυσκολίες, καθώς οι ανάγκες που προκύπτουν από την αναπηρία των ατόμων είναι τεράστιες, ανάγκες που δεν καλύπτονται από τα κρατικά επιδόματα αναπηρίας.