Σύμφωνα με ανκοινωση της Διεθνους Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ):
Δύο νέα φάρμακα έρχονται στο προσκήνιο για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου, μετά από πρόσφατη σχετική έγκρισή τους από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές στις ΗΠΑ (FDA). Πρόκειται για το φάρμακο Adakveo της φαρμακευτικής εταιρείας Novartis και το φάρμακο Oxbryta της φαρμακευτικής εταιρείας Global Blood Therapeutics. Επιπρόσθετα, σε πρώιμη φάση κλινικών δοκιμών βρίσκεται και η γονιδιακή προσέγγιση που αφορά την επεξεργασία γονιδίων (gene editing), αποτέλεσμα σύμπραξης των εταιρειών CRISPR και Vertex Pharmaceuticals, η οποία υπόσχεται αποθεραπεία όχι μόνο από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά και τη β-θαλασσαιμία.
Το Adakveo είναι το πρώτο φάρμακο μετά την υδροξυουρία, που έχει λάβει έγκριση από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως θεραπεία για την αγγειοαποφρακτική κρίση ή αλλιώς τις κρίσεις πόνου, σε ασθενείς 16 ετών και άνω με δρεπανοκυτταρική νόσο και λαμβάνεται ενδοφλεβίως. Το φάρμακο αυτό μπορεί να μειώσει τη συχνότητα κρίσεων των δρεπανοκυτταρικών πόνων με κλινικά αποδεδειγμένο τρόπο και αποτελεί σημαντική πρόοδο για τους ανθρώπους που ζουν με αυτήν την πολύ δύσκολη, απρόβλεπτη σε χρόνο και ένταση, ασθένεια.
Το δεύτερο αδειοδοτημένο φάρμακο από τον FDA είναι το Oxbryta, ένα σκεύασμα που λαμβάνεται μια φορά την μέρα από το στόμα και απευθύνεται σε ασθενείς άνω των 12 ετών. Οι κλινικές δοκιμές του φαρμάκου έδειξαν ότι αυξάνει τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης και μειώνει την αιμόλυση, την πρόωρη καταστροφή δηλαδή των ερυθροκυττάρων .
Η προαναφερθείσα επαναστατική γονιδιακή θεραπεία CRISPR στοχεύει στην ολιστική αποθεραπεία των πασχόντων από δρεπανοκυτταρική αναιμία και β-θαλασσαιμία στο άμεσο μέλλον. Τα προκαταρτικά αποτελέσματα αυτής της προσέγγισης προκύπτουν από στοιχεία δύο συνολικά κλινικών δοκιμών. Και στις δύο περιπτώσεις οι ερευνητές χαρακτηρίζουν τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα πολύ υποσχόμενα, καθώς ένας ασθενής με β-θαλασσαιμία χρειάστηκε μόνο μια μετάγγιση αίματος, σε διάστημα 9 μηνών από τη υποβολή του στη θεραπεία, ενώ ένας άλλος ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν εκδήλωσε καμία αγγειοαποφρακτική κρίση για επτά μήνες.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί γενετική κληρονομική πάθηση, όπου παράγεται μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (ΗbS). Η μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των κυττάρων δηλαδή που εμπεριέχουν την αιμοσφαιρίνη, υπεύθυνης για τη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και το σχήμα τους μοιάζει με δρεπάνι (εξ’ ου και το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία), προκαλώντας απόφραξη μικρών αιμοφόρων αγγείων και, κατά συνέπεια, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος, βλάβη στους ιστούς και έντονους πόνους στους πάσχοντες.
Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), η οποία ηγείται εδώ και χρόνια από το 1986 της ενημέρωσης και της εκπαίδευσης των οργανωμένων συνόλων ασθενών και των επαγγελματιών υγείας που δραστηριοποιούνται στον τομέα των αιμοσφαιρινοπαθειών σε παγκόσμιο επίπεδο, εκφράζει την ικανοποίηση της για την σπουδαία αυτή εξέλιξη στις ανακαλύψεις των πιο πάνω θεραπειών και ευελπιστεί ότι θα αποτελέσουν το έναυσμα μιας νέας εποχής με υψηλότερη ποιότητα ζωής για τους επηρεαζόμενους ασθενείς.
