ΤΟΥ ΑΝΔΡΕΑ ΠΥΛΑΖΕΡΗ*
Με πρωτοβουλία του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού ιδρύματος FH Foundation (στην Πασαντίνα της Καλιφόρνιας), η 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (FH).
H οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια συχνή κληρονομική ασθένεια γενετικής προέλευσης, κατά την οποία παρατηρούνται αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης (LDL-C) στο πλάσμα, λόγω κυρίως διαταραχής στο μεταβολισμό των λιπιδίων από γενετικές μεταλλάξεις κυρίως στους LDL υποδοχείς.
Η μη ελεγχόμενη έκθεση σε υψηλά επίπεδα LDL-C καθιστά τους ανθρώπους με FH ως πολύ υψηλού καρδιαγγειακού κινδύνου ασθενείς καθώς συσχετίζεται άμεσα με την ανάπτυξη πρώιμης στεφανιαίας νόσου και την εκδήλωση απειλητικών για τη ζωή καρδιαγγειακών συμβαμάτων, όπως για παράδειγμα το οξύ έμφραγμα μυοκαρδίου, το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο.
Ο κίνδυνος ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου είναι 20 φορές μεγαλύτερος σε ασθενείς με FH. Χωρίς κατάλληλη θεραπεία, 50% των ανδρών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών, ενώ 30% των γυναικών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 60 ετών.
Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία φαίνεται να επηρεάζονται από την νόσο COVID-19, μέσω ενός μηχανισμού φλεγμονής που διαταράσσει την ενδοθηλιακή ομοιόσταση, προκαλώντας αγγειακές αλλοιώσεις που αυξάνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Η FH διαχωρίζεται σε σε δύο κλινικούς φαινότυπους: α) ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HeFH) και β) την πιο σοβαρής μορφής ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (HoFH).
Για τη διάγνωση της HeFH χρησιμοποιούνται συνήθως τα Oλλανδικά κριτήρια (Dutch Lipid Clinic Network) στα οποία συμπεριλαμβάνονται παράμετροι όπως οικογενειακό ιστορικό, κλινικό ιστορικό, αποτελέσματα φυσικής εξέτασης, τιμές LDL-C (χωρίς θεραπεία), γενετικές εργαστηριακές εξετάσεις.
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει συνήθως ένα συνδυασμό προσεγγίσεων, όπως αλλαγές στον τρόπο ζωής, χορήγηση υπολιπιδαιμικής φαρμακευτικής αγωγής και μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις.
Στόχος όλων των πιο πάνω θεραπευτικών προσεγγίσεων είναι η ρύθμιση της δυσλιπιδαιμίας, επαναφέροντας τα αυξημένα επίπεδα της LDL-C σε επιθυμητά ασφαλή όρια όπως ορίζονται από τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, μειώνοντας έτσι τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.
Από τα 13 εκατομμύρια ανθρώπων που υπολογίζεται ότι πάσχουν από FH παγκοσμίως, μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι, ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 3500 ασθενείς με FH.
Σύμφωνα με διεθνείς φορείς ένας σημαντικός παράγοντας στην υποδιάγνωση και υποθεραπεία είναι η ελλιπής ενημέρωση. Είναι σημαντικό να ενταθούν οι προσπάθειες ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για να γίνει ευρέως γνωστό ότι η έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στα άτομα με FH.
Kύρια Μηνύματα Ευαισθητοποίησης για την Παγκόσμια Ημέρα FH:
- Μπορεί να εμφανιστεί σε όλα τα προφίλ ανθρώπων ακόμη και τους φαινομενικά ‘’υγιείς’’
- Νέοι άνθρωποι βρίσκονται σε κίνδυνο χωρίς να το γνωρίζουν.
-Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας (απαιτείται η συνεχής ιατρική παρακολούθηση και η επικοινωνία μεταξύ των επαγγελματιών υγείας)
*Κλινικός Φαρμακοποιός
MPharm, FD, MSc
