Ελπίδες για θεραπεία ατόμων που υποφέρουν από τη ‘Διαταραχή Ανεπάρκειας Κοβαλαμίνης’

H σημασία της Β12

Η βιταμίνη Βΐ2 (κοβαλαμίνη) αποτελεί αναγκαίο συστατικό στοιχείο για τον ανθρώπινο οργανισμό, ιδιαίτερα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη σύνθεση του DNA. Η παρουσία της είναι σημαντική για την προγεννητική και τη μεταγεννητική ανάπτυξη αλλά και για την ευημερία του ανθρώπου καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Η επαρκής λήψη κοβαλαμίνης μέσω της διατροφής ή και συμπληρωμάτων αποτελεί το πρώτο βήμα της διαδικασίας για ενίσχυση του οργανισμού. Ακολούθως τα κύτταρα, μέσω μηχανισμών, τη μεταβάλλουν σε ενεργή μορφή για τη διάσπαση των θρεπτικών ουσιών και την ανάπτυξη του γενετικού υλικού.

Η χρήση της B12 από το σώμα μας

Η Βΐ2 είναι υδοτοδιαλυτή και έτσι οποιαδήποτε επιπρόσθετη ποσότητα λαμβάνεται μέσω της διατροφής αποβάλλεται με την ούρηση. Με δεδομένο αυτό το πλεονέκτημα, είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνουμε τη βιταμίνη Βΐ2 μέσα από μια σειρά από διατροφικές πηγές σε τακτά χρονικά διαστήματα. Τη κοβαλαμίνη μπορούμε να τη βρούμε στα ζωικά όπως και στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Επιπρόσθετα, πολλές τροφές ενισχύονται με τη βιταμίνη Βΐ2, περιλαμβανομένων

των δημητριακών και του μη-ζωικού γάλακτος, όπως το γάλα καρύδας, σόγιας και αμυγδάλου. Η κοβαλαμίνη βοηθά τα κύτταρα να μετατρέπουν τους υδατάνθρακες σε γλυκόζη, κάτι που λειτουργεί ως καύσιμο για τα κύτταρα.

Γενετικοί παράγοντες που οδηγούν σε ανεπάρκεια της βιταμίνης B12

Αν κατά τη διάρκεια του μεταβολισμού κάτι δεν λειτουργήσει σωστά, τότε η βιταμίνη B12 αποτυγχάνει να μετατραπεί αποτελεσματικά στην ενεργό της μορφή και το κύτταρο δεν μπορεί να τη χρησιμοποιήσει στο σύνολο της, κάτι που οδηγεί σε ανεπάρκεια κοβαλαμίνης. Αυτό συμβαίνει στην περίπτωση της σπάνιας γενετικής ασθένειας 'διαταραχή ανεπάρκειας κοβαλαμίνης' όπου ο οργανισμός αδυνατεί να μετατρέψει την τροφή σε ενέργεια. Τα βρέφη που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή δεν αναπτύσσονται σωστά και μπορεί να υποφέρουν από σοβαρές νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες, αναιμία, καρδιακά και νεφρολογικά προβλήματα, καθώς και εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί στην τύφλωση. Η πιο κοινή γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη συγκεκριμένη ασθένεια εντοπίζεται στη λανθασμένη γενετική κωδικοποίηση της πρωτεΐνης MMACHC, το ένζυμο που είναι αναγκαίο για την ενεργοποίηση της κοβαλαμίνης στο κύτταρο. Εν τω μεταξύ γενετιστές ανακάλυψαν άλλα δύο γονίδιά που προκαλούν 'διαταραχή ανεπάρκειας κοβαλαμίνης¹, το RONIN και το HCFC1. Αποτελεί δε ενδιαφέρον το γεγονός ότι οι ασθενείς με μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων, RONIN και HCFC1, εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τους ασθενείς με μεταλλάξεις του γονιδίου MMACHC.

Η έρευνα

Η ομάδα ερευνητών από το Baylor College of Medicine στο Χιούστον του Τέξας, το Πανεπιστήμιο McGill στο Μόντρεαλ του Καναδά και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, χρησιμοποίησαν ποντίκια, τα οποία προσεγγίζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα στο 85%, και αναπαρήγαγαν τις γενετικές μεταλλάξεις στα γονίδια RONIN και HCFC1. Ανακάλυψαν ότι τα συγκεκριμένα ποντίκια παρουσίασαν πολλά από τα ίδια προβλήματα με αυτά που εντοπίζονται στους ανθρώπους, δημιουργώντας έτσι νέες ευκαιρίες για την έρευνα της διαταραχής ανεπάρκειας κοβαλαμίνης.

Η σημασία της ανακάλυψης

Τα ποντίκια κατά τη διάρκεια της έρευνας δεν υπέφεραν μόνο από ανεπάρκεια βιταμίνης B12, αλλά και από προβλήματα στα ριβοσώματα τους, δηλαδή στους κυτταρικούς μηχανισμούς που παράγουν τις πρωτεΐνες, οι οποίες είναι τα δομικά στοιχεία για όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου σώματος. Το βασικό αυτό εύρημα αποκάλυψε ότι οι ασθένειες αυτές πιθανόν να εντάσσονται σε δύο κατηγορίες: (α) ανεπάρκεια κοβαλαμίνης και (β) ριβοσωμοπάθεια (μια ομάδα ασθενειών που προκαλείται από ανωμαλίες στα ριβοσώματα).