ΤΗΣ ΔΡΟΣ ΜΑΡΙΑΣ ΚΑΛΟΓΗΡΟΥ*
Τι είναι ο κερατόκωνος;
Ο κερατόκωνος είναι μία μη φλεγμονώδης πάθηση του κερατοειδούς του ματιού, κατά την οποία η επιφάνεια του κερατοειδούς προοδευτικά κυρτώνεται και λεπταίνει παίρνοντας μία «κωνική» μορφή, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της όρασης, η οποία μπορεί να φθάσει μέχρι και την τύφλωση. Συνήθως επηρεάζονται και τα δύο μάτια, αν και η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλει μεταξύ των δύο ματιών. Ο κερατόκωνος συνήθως ανιχνεύεται μεταξύ των ηλικιών 15 και 25 ετών οπότε και εξελίσσεται γρήγορα και στη συνέχεια επιβραδύνεται μέχρι να σταματήσει περίπου στη τέταρτη δεκαετία. Έχει εκτιμηθεί ότι συμβαίνει σε 1 κάθε 2.000 άτομα στον γενικό πληθυσμό, παρόλα αυτά στην Κύπρο πιστεύεται ότι είναι αρκετά συχνότερο. Η συχνότητα εμφάνισης του κερατόκωνου μειώνεται σταθερά με την ηλικία με το πιο χαμηλότερο ποσοστό στους ηλικιωμένους. Άντρες και γυναίκες συνήθως προσβάλλονται με την ίδια συχνότητα.
Πού οφείλεται;
Η ακριβής αιτιολογία του κερατόκωνου είναι επί του παρόντος άγνωστη, αν και προηγούμενες έρευνες έχουν συσχετίσει την ασθένεια με γενετικούς, περιβαλλοντικούς και ορμονικούς παράγοντες. Γενικά θεωρείται κληρονομική ασθένεια και η πιθανότητα να εμφανιστεί σε κάποιον εξ αίματος συγγενή αρρώστου είναι περίπου 1 στις 10. Οι περισσότερες γενετικές μελέτες συμφωνούν σε ένα μοντέλο αυτοσωματικής επικρατούσας κληρονομικότητας και μάλιστα έχει παρατηρηθεί η εμφάνιση κερατόκωνου και στους δύο μονοζυγωτικούς (πανομοιότυπους) δίδυμους αδελφούς. Δεδομένης της γενετικής πολυπλοκότητας του κερατόκωνου, η έρευνα ανίχνευσης υποψήφιων γονιδίων βρίσκεται ακόμα σε πρώιμο στάδιο ενώ έχουν ήδη αναφερθεί πάνω από 300 παραλλαγές μέσα σε 75 γονίδια που ίσως να εμπλέκονται και να συνδέονται στενά με τον κερατόκωνο. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που ενοχοποιούνται για την εμφάνιση του κερατόκωνου είναι κυρίως τραυματισμοί στον οφθαλμό και αλλεργικές επιπεφυκίτιδες που συνδυάζονται με έντονο τρίψιμο των οφθαλμών. Σε σπάνιες περιπτώσεις κατά την εφηβεία ή ακόμα κατά τη διάρκεια κύησης, ο κερατόκωνος μπορεί να γίνει εμφανής λόγω αλλαγών στο ενδοκρινολογικό σύστημα. Οι ορμονικές μεταβολές που συμβαίνουν πιθανόν να επηρεάζουν την ανατομία και τις μηχανικές ιδιότητες του κερατοειδή και να εμπλέκονται έτσι στην εκδήλωση του κερατόκωνου. Τέλος, ο κερατόκωνος παρουσιάστηκε να σχετίζεται με συστηματικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Ehlers-Danlos και το σύνδρομο Marfan.
Ποια συμπτώματα έχει;
Στα αρχικά του στάδια ο κερατόκωνος μπορεί να είναι ασυμπτωματικός και καθίσταται δύσκολο να διαγνωσθεί εφόσον κάποια συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται και με άλλες οφθαλμολογικές καταστάσεις. Τα κυριότερα σημάδια είναι η σταδιακή αύξηση αστιγματισμού και μυωπίας, η ανάγκη για συχνές αλλαγές στη συνταγή γυαλιών, οι κεφαλαλγίες, ο ερεθισμός των ματιών, η δυσκολία στη νυχτερινή οδήγηση, η δυσανεξία στους μαλακούς φακούς επαφής, η μείωση της οπτικής οξύτητας, η αυξημένη ευαισθησία στο έντονο φως και την αντηλιά, η παραμόρφωση εικόνας ή η θολή όραση που δεν διορθώνεται με γυαλιά.
Πως γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση του κερατόκωνου γίνεται τόσο με πλήρη οφθαλμολογική εξέταση αλλά και με εξειδικευμένα μηχανήματα όπως η τοπογραφία του κερατοειδούς. Η τοπογραφία του κερατοειδούς δίνει πληροφορίες για την κυρτότητα της επιφάνειας του κερατοειδούς, την θέση του κώνου, το πάχος του κερατοειδούς και τις οπτικές εκτροπές που προκαλεί η πάθηση και αποτελεί το σημαντικότερο εργαλείο για την παρακολούθηση της εξέλιξης του κερατόκωνου, αλλά και την ανταπόκριση στην θεραπευτική αγωγή.
Ποιοι οι τρόποι αντιμετώπισης;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση του κερατόκωνου αλλά υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης του προβλήματος. Η θεραπευτική αντιμετώπιση του κερατόκωνου διαφέρει από ασθενή σε ασθενή ανάλογα από το στάδιο της νόσου, τον ρυθμό εξέλιξής του και τις επιπτώσεις του στην όραση. Σε αυτό το σημείο θα αναφερθούν οι επιλογές αντιμετώπισης που μπορεί να έχει ένας ασθενής με κερατόκωνο στο Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης Οφθαλμός. Όταν ο κερατόκωνος ανιχνευτεί έγκαιρα σε νεαρή ηλικία και τα κερατομετρικά το επιτρέπουν τότε ο ασθενής έχει την ευκαιρία επέμβασης που οδηγεί στη διασταυρούμενη σύνδεση του κερατοειδούς (corneal crosslinking) και μπορεί να βοηθήσει ώστε να επιβραδυνθεί η πρόοδος της πάθησης σταθεροποιώντας τον κερατοειδή χιτώνα στην αρχή της νόσου. Η διάρκεια της επέμβασης αυτής είναι γύρω στα 30 με 60 λεπτά για το κάθε μάτι και ο ασθενής παραμένει ξαπλωτός καθ’ όλη την διάρκεια. Μετά την επέμβαση ο ασθενής επισκέπτεται το Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης Οφθαλμός ανά εξάμηνο για επανεξέταση και επιβεβαίωση ότι ο κερατοειδής παραμένει σε σταθερή κατάσταση. Εάν διαπιστωθεί σε οποιοδήποτε στάδιο ότι υπάρχει μεταβολή τότε η επέμβαση επαναλαμβάνεται ανάλογα φυσικά με τα νέα δεδομένα. Στην συνέχεια τον ασθενή αναλαμβάνει ομάδα οπτομετρών του κέντρου οι οποίοι εφαρμόζουν στον κερατοειδή εξειδικευμένους φακούς επαφής της πλέον σύγχρονης τεχνολογίας με στόχο την βελτίωση της ποιότητας της όρασης σε εξαιρετικά επίπεδα. Σε προχωρημένες περιπτώσεις κερατόκωνου όπου η όραση έχει μειωθεί σημαντικά και ο κερατοειδής έχει λεπτύνει τότε στο Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης Οφθαλμός υπάρχει η δυνατότητα χειρουργικής επέμβασης μεταμόσχευσης κερατοειδούς χιτώνα. Αυτή η επέμβαση δίνει νέες ελπίδες στον ασθενή να αποκτήσει ξανά ένα σημαντικό επίπεδο όρασης, αλλά με βασικότερο κίνδυνο την απόρριψη του μοσχεύματος.
Ποιο το ερευνητικό έργο του Κέντρου Αριστείας - Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα, biobank.cy;
Στόχος του Κέντρου Αριστείας- Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα, biobank.cy, του Πανεπιστημίου Κύπρου, σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης Οφθαλμός, είναι η ενίσχυση της Βιοτράπεζας για μελέτη και ανάλυση του γενετικού υλικού DNA των Κύπριων πολιτών με κερατόκωνο με σκοπό την διάγνωση, πρόληψη και μελλοντική γονιδιακή θεραπεία του κερατόκωνου που θα εστιάζεται στη διόρθωση του DNA. Kύπριοι πολίτες οι οποίοι διαγνώστηκαν με κερατόκωνο (είτε με είτε χωρίς οικογενειακό ιστορικό) καλούνται να συμμετάσχουν στη μελέτη δίνοντας δείγμα βιολογικού υλικού για ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις που έχουν ως κύριο σκοπό την αναγνώριση γονιδίων ή γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εκδήλωση της πάθησης του κερατόκωνου. Πιο συγκεκριμένα το υλικό το οποίο περισυλλέγεται και αρχειοθετείται στη Βιοτράπεζα είναι τύπου DNA (από αίμα) και ούρα, σε συνδυασμό με δημογραφικές και ιατρικές πληροφορίες των εθελοντών που συμμετέχουν. Η συμμετοχή, η ανάλυση και η επεξεργασία των δεδομένων τους είναι δωρεάν και απολύτως εμπιστευτική. Για περαιτέρω ενημέρωση και τακτοποίηση ραντεβού παρακαλώ καλέστε στο 22-464344 ή στέλνοντας e-mail στο biobank@ucy.ac.cy.
*Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια, Κέντρο Αριστείας- Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα και Ινστιτούτο Έρευνας και Εκπαίδευσης Οφθαλμός (e-mail: kalogerou.maria@ucy.ac.cy)
