ΤΟΥ ΔΡΟΣ ΙΩΑΝΝΗ ΓΕΩΡΓΙΟΥ*
Είναι μια νόσος που μεταβιβάζεται με τον σωματικό επικρατούντα τύπο στο 50% των περιπτώσεων και στο υπόλοιπο 50% είναι τυχαίες μεταλλάξεις, και χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση για ανάπτυξη όγκων, ιδιαίτερα στα έλυτρα των νεύρων. Υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο 17q11.2 που κωδικοποιεί την νευροφιμπρομίνη. Η έλλειψη αυτής της ουσίας προκαλεί την ανάπτυξη όγκων. Η συχνότητα της είναι 1 στις 3.000 γεννήσεις.
Η διάγνωση τίθεται εάν υπάρχουν τουλάχιστον 2 από τα παρακάτω:
1) Να υπάρχουν στο δέρμα τουλάχιστον 6 καφεγαλακτόχροες κηλίδες μεγαλύτερες του 0.5cm πριν την εφηβεία ή μεγαλύτερες του 1.5cm μετά την εφηβεία.
2) Εφηλίδες στη μασχαλιαία και/ή στη βουβωνική περιοχή.
3) Ένα πλεγματοειδές νευρίνωμα ή δύο τουλάχιστον δερματικά νευρινώματα.
4) Δύο τουλάχιστον οζίδια Lisch.
5) Γλοίωμα οπτικού νεύρου.
6) Παθογνωμονικές σκελετικές δυσπλασίες..
7) Συγγενής 1ου βαθμού με τη νόσο.
Οι καφεγαλακτόχροες κηλίδες στον αριθμό και στο μέγεθος πού αναφέρθηκαν είναι ενδεικτικές της νόσου, αλλά οι κηλίδες από μόνες τους δεν επιτρέπουν την τελική διάγνωση. Ο αριθμός και η τοποθεσία των κηλίδων δεν συσχετίζεται με την σοβαρότητα της νόσου, εκτός από τις μεγάλες που μπορεί να υποκρύβουν πλεγματοειδές νευρίνωμα.
Οι εφηλίδες στη μασχαλιαία και/ή βουβωνική περιοχή εμφανίζονται σαν πολλαπλές καφεγαλακτόχροες κηλίδες μεγέθους 1-4mm. Συνήθως εμφανίζονται σε ηλικία 3-5 ετών.
Τα δερματικά ή υποδόρια νευρινώματα είναι όγκοι που αποτελούνται κυρίως από κύτταρα του Schwann. Εμφανίζονται στη μεγάλη παιδική ηλικία ή την εφηβεία.
Το πλεγματοειδές νευρίνωμα μπορεί να είναι επιφανειακό ή εν τω βάθει και συνήθως βρίσκεται κατά μήκος ενός νεύρου. Μπορεί να εμφανιστούν από την γέννηση. Συνήθως μια μεγάλη καφεγαλακτόχροη κηλίδα με ανώμαλα όρια καλύπτει το πλεγματοειδές νευρίνωμα. Μπορεί να υπάρχει τοπικά υπερτρίχωση, όπως και υπερτροφία των υποκείμενων μαλακών ιστών και οστών.
Η πορεία των νευρινωμάτων είναι συνήθως καλοήθης αλλά 10% μπορεί να έχουν κακοήθη εξέλιξη.
Τα οζίδια του Lisch είναι κιτρινοκαφέ μελανοκυτταρικά αμαρτώματα στη ίριδα του ματιού που είναι ασυμπτωματικά και δεν προκαλούν κάποιο πρόβλημα στην όραση. Συνήθως εμφανίζονται μετά την εφηβεία.
Το γλοίωμα του οπτικού νεύρου εμφανίζεται στο 15% των ασθενών. Συμπτώματα υπάρχουν μόνο στο 1/3 αυτών που θα έχουν οπτικό γλοίωμα. Μπορεί να υπάρχει ελάττωση οπτικής οξύτητας και οπτικών πεδίων, πρόπτωση του ματιού, στραβισμός, ωχρότητα οπτικού νεύρου. Το 1/3 από όσους έχουν συμπτώματα θα χρειαστούν θεραπεία. Η ανάπτυξη του οπτικού γλοιώματος γίνεται μέχρι την ηλικία των 10 ετών στο 90% των περιπτώσεων και για αυτό χρειάζεται ετήσια οφθαλμολογική εξέταση στους πάσχοντες μέχρι αυτή την ηλικία.
Οι σκελετικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν δυσπλασίες των οστών και του θώρακα και σκολίωση ή κύφωση.
Άλλα ευρήματα που μπορεί να υπάρχουν στην παιδική ηλικία είναι το κοντό ανάστημα, συχνοί πονοκέφαλοι, μακροκεφαλία, υπέρταση και σπανιότερα σπασμοί.
Η νόσος έχει 5% πιθανότητα για ανάπτυξη κακοήθειας κατά την διάρκεια της ζωής.
Οι ασθενείς πρέπει κάθε χρόνο να εξετάζονται από οφθαλμίατρο μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Δύο φορές το χρόνο πρέπει να γίνεται πλήρης κλινική εξέταση με μέτρηση βάρους, ύψους, περίμετρο κεφαλής, μέτρηση αρτηριακής πίεσης, και προσεκτική ψηλάφηση για τυχόν όγκους. Πρέπει να γίνεται γενετική καθοδήγηση διότι με κάθε εγκυμοσύνη υπάρχουν 50% πιθανότητες μεταφοράς της νόσου. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ανάπτυξη των νευρινωμάτων. Μπορεί να αφαιρεθούν χειρουργικά.
*Παιδίατρος
