Εξειδικευμένες υπηρεσίες και έρευνα
Η 28η Φεβρουαρίου έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), συμμετέχει για άλλη μια φορά στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτηρίου του. Η συγκεκριμένη εκστρατεία καθιερώθηκε από τη EURORDIS το 2020, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινότητας και των αρμόδιων φορέων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και τις πολλαπλές τους συνέπειες στη καθημερινότητα των ασθενών και των οικογενειών τους.
Το Ινστιτούτο προσφέρει εξειδικευμένες υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις, και παράλληλα, διεξάγει πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές. Η συνεργασία του Ινστιτούτου με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι πολυεπίπεδη, με απώτερο σκοπό την καλύτερη εξυπηρέτηση και παροχή θεραπείας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.
Μια ασθένεια ή πάθηση ορίζεται ως σπάνια εάν επηρεάζει λιγότερα από 1 άτομο ανά 2.000 του γενικού πληθυσμού. Υπάρχουν επί του παρόντος πάνω από 6.000 αναγνωρισμένες σπάνιες ασθένειες και συνεχώς ταυτοποιούνται νέες παθήσεις στην ιατρική βιβλιογραφία. Οι σπάνιες ασθένειες διακρίνονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και παθολογίας που διαφέρουν όχι μόνο μεταξύ ασθενειών αλλά και μεταξύ ασθενών που πάσχουν από την ίδια ασθένεια. Οι σπάνιες ασθένειες περιλαμβάνουν σπάνιους καρκίνους όπως ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας καθώς και ορισμένες γνωστές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση και η νόσος του Huntington. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη συντριπτική πλειοψηφία των σπάνιων ασθενειών. Το 99% των γενετικών περιστατικών ταξινομούνται ως σπάνιες και μπορεί να προκληθούν από ένα μόνο γονίδιο, πολλαπλά γονίδια, χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή και μη γενετικούς παράγοντες. Λόγω της σπανιότητας των ασθενειών αυτών, η ιατρική πείρα και γενική γνώση είναι περιορισμένες. Ως αποτέλεσμα, οι επιλογές αντιμετώπισης και φροντίδας των ασθενών είναι συχνά ανεπαρκείς. Για να γίνει η ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου συνήθως μεσολαβεί διάστημα κατά μέσο όρο τεσσάρων χρόνων, γεγονός που αντικατοπτρίζει τα τεράστια κενά γνώσης που αφορούν την παθολογία και εξέλιξη των σπάνιων παθήσεων. Κάποια σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να υποκρύπτουν υποκείμενες σπάνιες ασθένειες, που συχνά παραμένουν αδιάγνωστα με αποτέλεσμα λανθασμένη διάγνωση και καθυστερήσεις στη θεραπεία. Οι σπάνιες ασθένειες είναι συνήθως χρόνιες και εκφυλιστικές που έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του ατόμου.
Το ΙΝΓΚ εστιάζει στη διάγνωση και τη διαχείριση σπάνιων ασθενειών που επηρεάζουν το περιφερικό και κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες και σύνδρομα δεν έχουν αποτελεσματικές θεραπείες. Ωστόσο, πολλοί από τους επιστήμονες που εργάζονται στο ΙΝΓΚ διερευνούν ενεργά αυτές ασθένειες με στόχο την ανακάλυψη νέων θεραπειών και φαρμάκων με σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
