Σπάνια νοσήματα στην Κύπρο

Τι ορίζουμε ως σπάνιο νόσημα;

Σπάνια νοσήματα χαρακτηρίζονται αυτά που εμφανίζονται σε λιγότερο από 1 στα 2,000 άτομα [1]. Συνολικά, περίπου 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως (3,5-5,9% του πληθυσμού) πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα, εκ των οποίων 30 εκατομμύρια βρίσκονται στην Ευρώπη [1,2]. Έτσι, παρά το γενονός ότι μπορεί να είναι μεμονωμένα ή ελάχιστα τα περιστατικά μιας συγκεκριμένης σπάνιας νόσου, εντούτοις ο συνολικός αριθμός των επηρεαζόμενων ασθενών είναι μεγάλος.

Σήμερα, είναι γνωστά περισσότερα από 6,000 σπάνια νοσήματα [1]. Αυτά παρουσιάζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική τους εικόνα, και χαρακτηρίζονται από ένα ευρύ φάσμα κλινικών χαρακτηριστικών που διαφέρουν όχι μόνο από νόσο σε νόσο αλλά και από άτομο σε άτομο. Περίπου 72% των σπάνιων νοσημάτων έχουν γενετικό ή και κληρονομικό υπόβαθρο [1,2], και περιλαμβάνουν συμπτώματα όπως αυτά του φάσματος αυτισμού, των συγγενών ανωμαλιών, της νευροαναπτυξιακής και νοητικής υστέρησης, και της επιληψίας. Αρκετά από τα υπόλοιπα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, λοιμώξεις, αλλεργίες ή και σε συνδυασμό πολλών παραγόντων [1], ενώ για κάποια άλλα σπάνια νοσήματα τα αίτια μπορεί να είναι ακόμα άγνωστα. 

Κάποια σπάνια νοσήματα έχουν γεωγραφικό προσδιορισμό, δηλαδή μπορεί να είναι σπάνια σε μια χώρα/περιοχή αλλά πιο συχνά σε άλλες. Για παράδειγμα, η θαλασσαιμία είναι σπάνια σε χώρες της Βόρειας Ευρώπης αλλά πιο συχνή στις Μεσογειακές χώρες, όπως την Κύπρο. Για τα νοσήματα αυτά, προσφέρονται στοχευμένα πληθυσμιακά ανιχνευτικά προγράμματα και υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής έτσι ώστε να γίνεται κατάλληλη ενημέρωση, έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη. 

Κύπρος και σπάνια νοσήματα

Υπολογίζεται ότι στην Κύπρο υπάρχουν έως και 70,000 άτομα που ζουν με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα [3]. Μερικά από τα σπάνια νοσήματα που εντοπίζονται στη χώρα μας είναι:

• Θαλασσαιμία
• Νόσος του Huntington
• Οικογενής αμυλοειδική πολυνευροπάθεια
• Κυστική ίνωση
• Μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
• Σύνδρομο Marfan
• Δρεπανοκυτταρική αναιμία
• Σύνδρομο Joubert
• Αταξία Friedreich
• Γλουταρική οξυουρία τύπου Ι
• Νόσος κληρονομικών πολλαπλών εξοστώσεων
• Μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne
• Σύνδρομα συγγενούς ανοσοανεπάρκειας
• Σύνδρομο Tay-Sachs
• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Οζώδης σκλήρυνση
• Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Προκλήσεις ατόμων με σπάνια νοσήματα 

Η χαμηλή συχνότητα σε συνδυασμό με την ιδιαιτερότητα και πολυπλοκότητα των σπάνιων νοσημάτων, δημιουργούν συνεχείς προκλήσεις τις οποίες αντιμετωπίζουν σε καθημερινή βάση οι ασθενείς και οι οικογένειές τους. Η χρονική περίοδος από την πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων μέχρι την επίτευξη διάγνωσης ενός σπάνιου νοσήματος είναι γνωστή ως «Διαγνωστική Οδύσσεια». Αυτή μπορεί να διαρκέσει κατά μέσο όρο 6-8 χρόνια, ενώ ένα ποσοστό ασθενών ενδέχεται να λάβει λανθασμένη διάγνωση, λόγω της έλλειψης συγκεντρωμένης εμπειρογνωμοσύνης, την δύσκολη πρόσβαση σε εξειδικευμένα κέντρα, την περιορισμένη χορηγία ερευνητικών έργων κ.ά.. Παράλληλα, υπάρχει έλλειψη επενδυτικού και εμπορικού ενδιαφέροντος από τις φαρμακευτικές εταιρείες όσον αφορά την έρευνα, σχεδιασμό και παραγωγή θεραπευτικών φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις, με αποτέλεσμα τέτοιου είδους φάρμακα να χαρακτηρίζονται «ορφανά» [4,5]. Έτσι, ένα σημαντικά μεγάλο ποσοστό των σπάνιων νοσημάτων δεν έχουν εγκεκριμένη θεραπεία, ενώ η φαρμακευτική αντιμετώπιση των υπολοίπων σπάνιων νοσημάτων, όπου υπάρχει, είναι συχνά πολύ δαπανηρή. Οι διαγνωστικές καθυστερήσεις, ανύπαρκτες θεραπείες, και έλλειψη ενημέρωσης προκαλούν αισθήματα άγχους, παραμέλησης και απομόνωσης στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις.

Το ΙΝΓΚ στη μάχη για τα σπάνια νοσήματα

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) συμμετέχει έμπρακτα με διάφορους τρόπους στον αγώνα των ασθενών με σπάνια νοσήματα. Διαθέτει κέντρα αριστείας και αναφοράς για σπάνιες γενετικές παθήσεις, προσφέρει κλινικές, συμβουλευτικές και εργαστηριακές υπηρεσίες υψηλού επιπέδου, οργανώνει εκπαιδευτικά σεμινάρια, παραπέμπει ασθενείς σε εξειδικευμένα κέντρα του εξωτερικού, εάν κριθεί αναγκαίο, για να διευκρινιστεί ή να επιβεβαιωθεί η διάγνωσή τους κ.ά.. Παράλληλα, στο ΙΝΓΚ διεξάγονται πρωτοποριακές επιστημονικές μελέτες σχετικά με την κατανόηση των διαφόρων σπάνιων νοσημάτων, τον προσδιορισμό των κλινικών χαρακτηριστικών των ασθενών, και την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων.

Λόγω της σπανιότητας ορισμένων νοσημάτων και της απουσίας συγκεντρωμένης εξειδικευμένης ιατρικής γνώσης, είναι απαραίτητη η συνεργασία με άλλες ομάδες και η συμμετοχή στα λεγόμενα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ΕΔΑ) (European Reference Networks-ERNs). Το ΙΝΓΚ συμμετέχει ως πλήρες μέλος σε τέσσερα τέτοια ΕΔΑ, ενώ παραμένει ως συνδεδεμένο μέλος σε άλλα πέντε. Τα εικονικά αυτά δίκτυα δημιουργήθηκαν από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και λειτουργούν ως πλατφόρμες δικτύωσης και συνεργασίας μεταξύ εξειδικευμένων ιατρικών κέντρων και παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σε όλη την Ευρώπη [6]. Στόχος των ΕΔΑ είναι η δημιουργία κοινών μητρώων ασθενών, η συγκέντρωση γνώσεων από εξειδικευμένους ιατρούς και επιστήμονες, και η εξεύρεση πόρων για τη διεκπεραίωση ομαδικών ερευνητικών μελετών. Απώτερος στόχος είναι η εξεύρεση βελτιωμένων και πιο αποτελεσματικών μεθόδων αντιμετώπισης των σπάνιων νοσημάτων για τη γρήγορη και ορθή διάγνωση των ασθενών, καθώς και την εύκολη πρόσβαση σε χρήσιμες πληροφορίες που αφορούν την υγειονομική περίθαλψη και τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας [6].

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Το 2008 ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) καθιέρωσε την τελευταία μέρα του Φεβρουαρίου ως Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Σκοπός του θεσμού αυτού είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού και των επαγγελματιών υγείας απέναντι στα σπάνια νοσήματα, και η άσκηση πιέσεων προκειμένου τα συστήματα υγείας και πρόνοιας να προσαρμόζονται στις ανάγκες των ασθενών, για τη σωστή διαχείριση και θεραπεία των παθήσεών τους. Για το σκοπό αυτό, διοργανώνονται παγκόσμια διάφορες εκδηλώσεις και δραστηριότητες από εκατοντάδες οργανώσεις ασθενών, όπως εκπαιδευτικά σεμινάρια, φιλανθρωπικοί αγώνες δρόμου, εράνοι, συμβολικές φωταγωγήσεις κτηρίων κ.ά.. 

Πώς μπορούμε να στηρίξουμε τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα;

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους ο καθένας από εμάς μπορεί να συμμετέχει και να στηρίξει τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Μερικές εισηγήσεις είναι:

• Εγγραφή στα δίκτυα στήριξης και ενημέρωσης για τις σπάνιες παθήσεις όπως τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) (https://www.eurordis.org/), την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων (ΠαΣΣΠ) (https://raredisorderscyprus.com/), τον Παγκύπριο Σύνδεσμο Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων (ΠΣΣΓΠ) «Μοναδικά Χαμόγελα» (https://www.monadikaxamogela.org/) κ.ά..
• Διάδωση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, σχετικού ενημερωτικού υλικού για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων το οποίο μπορείτε να βρείτε στον ακόλουθο σύνδεσμο: https://www.rarediseaseday.org/downloads/.
• Διοργάνωση εκδηλώσεων και δραστηριοτήτων στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων για την ευαισθητοποίηση του κοινού.

*Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια 
Τμήμα Κλινικής Γενετικής
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

Βιβλιογραφία:
[1]    What is a rare disease? n.d. https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease (accessed January 5, 2022).
[2]    Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics 2019;28:165–73. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.
[3]    C.A.R.D. – Cyprus Alliance for Rare Disorders n.d. https://raredisorderscyprus.com/ (accessed January 5, 2022).
[4]    Orphan drugs and treatments n.d. https://www.eurordis.org/about-orphan-drugs (accessed January 10, 2022).
[5]    Orphanet n.d. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php (accessed January 5, 2022).
[6]    European Reference Networks Overview | Public Health n.d. https://ec.europa.eu/health/ern_en (accessed January 5, 2022).