Νόσος Πάρκινσον, ενδείξεις, συμπτώματα και θεραπεία


Επιδημιολογικές, κλινικές και άλλες μελέτες στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου

ΤΟΥ ΔΡΟΣ ΜΑΡΙΟΥ ΠΑΝΤΖΑΡΗ*

Η Νόσος Πάρκινσον πρωτοπεριγράφεται πριν από 6.500 χρόνια σε Ινδουιστικές γραφές (Ayurvedic Medicine) αλλά και σε κατοπινές αναφορές, όπως στον Όμηρο. Για πρώτη φορά ο ιατρός Sir James Parkinson το 1817 την αναφέρει ως την Τρομώδη Νόσο, η οποία αργότερα ονομάστηκε προς τιμήν του ως η ασθένεια Πάρκινσον. Είναι νευροεκφυλιστική νόσος που εκδηλώνεται κυρίως σε ηλικίες άνω των πενήντα χρόνων και οι ασθενείς παρουσιάζουν τρόμο, βραδυκινησία, δυσκαμψία στις κινήσεις και στη βάδιση και διαταραχές ισορροπίας με πτώσεις. 

Στην αιτιολογία της πάθησης υπάρχει κάποια γενετική προδιάθεση και με την επίδραση κάποιου περιβαλλοντικού παράγοντα προκαλείται μια αργή σταδιακή  καταστροφή των ντοπαμινεργικών κυττάρων του εγκεφάλου. Ένας κεντρικός μηχανισμός καταστροφής συσχετίζεται με γονίδια (κληρονομικές μορφές) και ένας περιφερικός μηχανισμός - σποραδικές μορφές, είναι οι δύο πιθανοί παθογενετικοί μηχανισμοί στην πρόκληση της νόσου.

Στον περιφερικό μηχανισμό, ο οσφρητικός βλεννογόνος ή/και ο βλεννογόνος του εντέρου διαδραματίζουν πρωτεύοντα ρόλο. Η όποια διαταραχή ξεκινά από την περιφέρεια, σιγά-σιγά μεταφέρεται στον εγκέφαλο χρησιμοποιώντας νευρικές οδούς. Η έναρξη της καταστροφής των κυττάρων που παράγουν ντοπαμίνη ξεκινά πολύ πριν την εμφάνιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Στο 10-15% των περιπτώσεων της νόσου εντοπίζονται παθολογικά γονίδια (κληρονομικές μορφές). Στα πιο πάνω περιστατικά η ηλικία έναρξης είναι συνήθως κάτω των πενήντα χρόνων.

Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου στο 0,2% του πληθυσμού. Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι περίπου 1% του πληθυσμού ηλικίας > 50 χρ. υποφέρει από νόσο του Πάρκινσον.

Η ανοσμία, η χρόνια σοβαρή δυσκοιλιότητα και κινητικές διαταραχές του ύπνου REM μπορεί να προηγούνται των χαρακτηριστικών κινητικών συμπτωμάτων του Πάρκινσον αρκετά χρόνια. Πιο λεπτομερειακά, στα συμπτώματα της νόσου, όπως έχουμε προαναφέρει παρατηρείται τρόμος ηρεμίας στο ένα χέρι (συνήθως ξεκινά από το ένα χέρι και μετά εμφανίζεται και στο άλλο),  δυσκολία γραφής,  βραδύτητα και δυσκαμψία στις κινήσεις.

Οι χαρακτηριστικές αργές κινήσεις (βραδυκινησία-δυσκαμψία) παρατηρούνται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Οι ασθενείς περπατούν πιο αργά, με τάση να σκύβουν μπροστά, να εκτελούν μικρά βήματα και να παρουσιάζουν προβλήματα ισορροπίας κυρίως στις στροφές γύρω από τον εαυτό τους. Παραπατούν ή/και πέφτουν.

Η έλλειψη της εκφραστικότητας του προσώπου και οι εκφραστικές κινήσεις των χεριών κατά την ομιλία αποτελούν πρώιμα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου. Στο περπάτημα δεν ταλαντεύονται τα άνω άκρα και συχνά αναπτύσσονται αρθρίτιδες στους ώμους. Η αρχή της βάδισης είναι αργή και διστακτική, σαν να κολλάνε τα πόδια στο πάτωμα. Συχνά το άτομο σαν περπατά μπορεί να μείνει ακίνητο, σαν να παγώνει και να μην μπορεί να κάνει βήμα (πάγωμα βαδίσματος- freezing of gait). Άλλοτε μπορεί χωρίς καμιά προειδοποίηση και αιτιολογία καθώς περπατά να αρχίσει να τρέχει. Το ντύσιμο και η γραφή αρχίζουν να γίνονται όλο και δυσκολότερα. Η ομιλία γίνεται πιο αδύναμη και δυσκολότερο κατανοητή. Επηρεάζεται επίσης και η κατάποση.

Λόγω της δυσκαμψίας και της βραδυκινησίας οι ασθενείς δυσκολεύονται να σηκωθούν από την καρέκλα, ειδικά εάν αυτή είναι χαμηλή και με βαθύ κάθισμα (πολυθρόνα). Χαρακτηριστική η δυσκολία να βγουν από το αυτοκίνητο.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι πόνοι και ενοχλήσεις στα χέρια και τα πόδια, νευραλγίες,  άγχος και κατάθλιψη, βραδύτητα σκέψης και μνήμης και ανήσυχος ύπνος. Η δυσκοιλιότητα και τα προβλήματα ούρησης είναι συνηθισμένα. Σεξουαλικά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν και να απασχολούν τους ασθενείς.

Η θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον στοχεύει στη χορήγηση αποτελεσματικών φαρμάκων κατά των συμπτωμάτων της νόσου. Αντιοξειδωτικές ουσίες όπως η βιταμίνη C και βιταμίνη Ε, η σελεγιλίνη και τα πολυακόρεστα λιπαρά οξέα μπορεί να επιβραδύνουν τη νόσο. Κάποια από τα νεότερα φάρμακα (όπως η ρασαγιλίνη ή και η πραμιπεξόλη) μπορούν επίσης να επιβραδύνουν κάπως την εξέλιξη της νόσου. Η καλή φυσική κατάσταση (γυμναστική, φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και διάφορες άλλες μεθόδοι) βοηθούν στη βελτίωση των κινητικών διαταραχών και μπορεί να  επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

Στα αρχικά στάδια της νόσου οι ασθενείς ανταποκρίνονται πολύ καλά στη θεραπεία με τα φάρμακα (honeymoon period),  περίοδος κατά την οποία με τη χορήγηση της φαρμακευτικής θεραπείας οι ασθενείς είναι σχετικά  καλά καθ’ όλη τη διάρκεια της ημέρας χωρίς διακυμάνσεις στην κλινική τους εικόνα. Αργότερα όμως, καθώς περνούν τα χρόνια,  αρχίζουν να εμφανίζονται προβλήματα (όψιμες επιπλοκές), κυρίως με διακυμάνσεις της κινητικότητας των ασθενών με εναλλαγές με περιόδους βραδυκινησίας, ακινησίας ή/και υπερκινησιών (ακούσιες και συνεχείς κινήσεις των άκρων ή και του κορμού). Οι πιο πάνω επιπλοκές οφείλονται τόσο στην εξέλιξη της νόσου του  Πάρκινσον όσο και στις παρενέργειες των ίδιων των φαρμάκων.

Στη φαρμακευτική θεραπεία της νόσου χρησιμοποιούμε την ντοπαμίνη (ως λεβοντόπα, η οποία μεταβολίζεται στον εγκέφαλο σε ντοπαμίνη) και φάρμακα που ενισχύουν τη δράση της ντοπαμίνης, όπως τη βρωμοκρυπτίνη, την αμανταδίνη, την πραμιπεξόλη, τη ροπινιρόλη και τη ροτιγκοτίνη – τους λεγόμενους αγωνιστές της ντοπαμίνης, και τη ρασαγιλίνη και τη σελεγιλίνη- τους αναστολείς της ΜΑΟ (Μονοαμινοξειδάσης).

Σήμερα, αρχίζουν να εμφανίζονται νεότερα θεραπευτικά σκευάσματα των οποίων η δράση τους διαρκεί για περισσότερο χρόνο (ακόμα και συνδυασμός φαρμάκων άμεσης και επιβραδυνόμενης δράσης), νεότερα φάρμακα που να είναι γαστροανθεκτικά και να μην καταστρέφονται στο στομάχι ή και φάρμακα που να απορροφούνται μέσω του οσφρητικού βλεννογόνου.

Όταν αρχίσουν να εμφανίζονται σοβαρές δυσκινησίες και σοβαρές διακυμάνσεις στην κινητικότητα των ασθενών (όψιμες επειπλοκές), τότε πρέπει να σκεφτούμε εναλλακτικές θεραπευτικές πρακτικές, όπως, η διαδερμική χορήγηση του φαρμάκου ροτικοτίνη, η τοποθέτηση μικροηλεκτροδίων στον εγκέφαλο (Deep Brain Stimulation) και η συνεχής ντοπαμινεργική διέγερση με χορήγηση ντοπαμίνης σε μορφή γέλης  (Gel- Duodopa ) στο έντερο. Υπάρχουν και κλινικές ερευνητικές προσπάθειες με αρχέγονα/βλαστικά κύτταρα (Stem cell therapy), στερεοτακτική γονιδιακή θεραπεία με τη βοήθεια των ιών μεταφορέων γονιδίων (viral vector gene therapy) και ακόμα και ο συνδυασμός Deep Brain Stimulation και θεραπείας με βλαστοκύτταρα.

 Επέμβαση στην Κύπρο με τη μέθοδο DBS

Στην Κύπρο τα τελευταία δεκαέξι χρόνια έχουν χειρουργηθεί με τη μέθοδο DBS με πρωτοβουλία της κλινικής κινητικών διαταραχών του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου πάνω από 40 ασθενείς, οι οποίοι έχουν παρουσιάσει σημαντική βελτίωση και αρκετοί ακόμα βρίσκονται υπό παρακολούθηση από ειδικά εκπαιδευμένο και με τον κατάλληλο εξοπλισμό προσωπικό. Από το 2012 μέχρι και σήμερα, έχουν διενεργηθεί πάνω από 15 τέτοιες επεμβάσεις στο Αρεταίειο Νοσοκομείο στη Λευκωσία σε συνεργασία της Κλινικής Κινητικών Διαταραχών του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου και της ομάδας της Λειτουργικής Νευροχειρουργικής του Αρεταίειου Νοσοκομείου. Επίσης, τα τελευταία χρόνια στην Κύπρο γίνεται και η ενδονηστιδική χορήγηση της ντοπαμίνης (σε μορφή γέλης- συνεχής ντοπαμινεργική διέγερση). Αυτή η χορήγηση γίνεται με ειδική αντλία. Με γαστροστομία και με ενδοσκοπική διαδικασία πραγματοποιείται τοποθέτηση  ενός καθετήρα στο δεύτερο προς τρίτο τμήμα του λεπτού εντέρου (νήστιδα). Αυτός ο καθετήρας (πλαστικός σωλήνας) συνδέεται μέσω της γαστροστομίας με την ειδική αντλία και έτσι επιτυγχάνεται η συνεχής έγχυση της υγρής (σε γέλη- gel) μορφής της ντοπαμίνης στο έντερο με πολύ καλή απορρόφηση και δραματκή βελτίωση των συμπτωμάτων των ασθενών.

Στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής διενεργείται μελέτη της επιδημιολογίας της νόσου, της γονιδιακής κληρονομικότητας της (σε νεαρά άτομα), κλινικές μελέτες αντιμετώπισης της νόσου με συμπληρώματα διατροφής όπως επίσης και αρκετές μελέτες ως προς την παθογένεια της ασθένειας σε σχέση με το ανοσοποιητικό σύστημα.

*Ανώτερος Νευρολόγος

Διευθυντής Τμήματος Νευροανοσολογίας




Comments (0)


This thread has been closed from taking new comments.



Newsletter











844