Σημαντικά τα ευρήματα έρευνας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου
Σημαντική συμβολή Κυπρίων επιστημόνων στην προσπάθεια της παγκόσμιας ερευνητικής κοινότητας να κατανοήσει τους παθογόνους μηχανισμούς της μυοτονικής δυστροφίας, αποτελεί μια νέα έρευνα που διεξήχθη στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, με ζητούμενο τον εντοπισμό νέων βιοδεικτών για την μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) στον ορό του αίματος.
Τα αποτελέσματα της έρευνας, η οποία διεξήχθη υπό την επίβλεψη του Καθηγητή Λεωνίδα Φυλακτού, Διευθυντή του Τμήματος Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, με τη χρηματοδότηση από το Ίδρυμα Έρευνας και Καινοτομίας (ΙδΕΚ) Κύπρου,
δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.
Η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (DM1) είναι η πιο κοινή μορφή μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζεται σε ενήλικες και χαρακτηρίζεται κυρίως από μυϊκή απώλεια και αδυναμία. Στο ερευνητικό πεδίο, υπάρχουν ήδη πολλοί βιοδείκτες που έχουν σαν στόχο την βελτίωση της φροντίδας των ασθενών. Ωστόσο για τις πιο σπάνιες ασθένειες συμπεριλαμβανομένης της DM1 έχουν γίνει περιορισμένες έρευνες για την ανάπτυξη βιοδεικτών. Προηγούμενα δημοσιευμένα αποτελέσματα της έρευνας της ομάδας του Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού έδειξαν ότι τέσσερα συγκεκριμένα μυϊκά είναι αυξημένα στον ορό αίματος των DM1 ασθενών σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πιθανοί βιοδείκτες για την εξέλιξη της DM1.
Στη συνέχεια, και με την ολοκλήρωση της έρευνας, εντοπίστηκαν αρκετά miRNAs που μπορούν να διακρίνουν τους ασθενείς με DM1 από τα υγιή άτομα. Από αυτά επιλέχθηκαν δύο το miR-223-3p και το miR-24-3p, όπου η συσχέτισή τους με την νόσο επικυρώθηκε σε μεγαλύτερο αριθμό ασθενών. Περαιτέρω έρευνα των δύο αυτών νέων miRNAs και των τεσσάρων (που είχαν βρεθεί στο παρελθόν από την ομάδα του Καθ. Φυλακτού), έδειξε ότι και τα έξι αυτά miRNAs βρίσκονται σε αυξημένα επίπεδα στον ορό αίματος σε μοντέλο ποντικού για DM1 σε σχέση με υγιή ποντίκια. Σημαντικό είναι επίσης ότι τα επίπεδα του miR-223-3p βρέθηκαν να είναι μειωμένα σε πέντε σκελετικούς μυς και στους καρδιακούς ιστούς των DM1 ποντικών σε σχέση με τα ποντίκια αναφοράς. Το αποτέλεσμα αυτό παρέχει σημαντικά στοιχεία για τη συμμετοχή του συγκεκριμένου miRNA στην παθογένεια της νόσου.
Η μελέτη των miRNAs στην κυκλοφορία του αίματος των ασθενών είναι δυνατό στο μέλλον να μας παρέχει στοιχεία για τον προσδιορισμό καλύτερων υποψήφιων βιοδεικτών και θα συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση των παθογόνων μηχανισμών της μυοτονικής δυστροφίας.
