Μητρώο ευρωπαίων ασθενών από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη Πανευρωπαϊκού μητρώου ασθενών με σπάνιες αιματολογικές ασθένειες (ENROL)

Η ευρωπαϊκή πλατφόρμα για σπάνιες αιματολογικές ασθένειες (European Rare Blood Disorders Platform - ENROL), έχει σχεδιαστεί στον πυρήνα του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN-EuroBloodNet ως ομπρέλα τόσο για τα νέα όσο και για τα ήδη υπάρχοντα μητρώα ασθενών με σπάνιες αιματολογικές ασθένειες. Το ENROL στοχεύει στην αποφυγή του κατακερματισμού των δεδομένων, προωθώντας τα πρότυπα για τη διαλειτουργικότητα των μητρώων ασθενών που εκδόθηκαν από την πλατφόρμα για σπάνια νοσήματα της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ).

Η βασική αρχή του ENROL είναι να μεγιστοποιήσει το δημόσιο όφελος από τα δεδομένα σχετικά με τις σπάνιες αιματολογικές ασθένειες που θα είναι διαθέσιμα μέσω της πλατφόρμας, με μοναδικό περιορισμό τη διασφάλιση των δικαιωμάτων και της εμπιστευτικότητας των ασθενών, σύμφωνα με τους κανονισμούς της ΕΕ για διασυνοριακή ανταλλαγή προσωπικών δεδομένων.

Κατά συνέπεια, το ENROL θα χαρτογραφήσει για πρώτη φορά σε επίπεδο ΕΕ τα δημογραφικά στοιχεία, τα ποσοστά επιβίωσης, τις μεθόδους διάγνωσης, τις γενετικές πληροφορίες, τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά και τις θεραπείες, με στόχο την συλλογή επιδημιολογικών στοιχείων και τον προσδιορισμό ομάδων ασθενών για βασική και κλινική έρευνα. Για το σκοπό αυτό, το ENROL θα συνδέσει και θα διευκολύνει την αναβάθμιση των υπαρχόντων μητρώων ασθενών με σπάνιες αιματολογικές ασθένειες, προωθώντας παράλληλα την ανάπτυξη νέων μητρώων σε χώρες που δεν υπάρχουν. Οι δράσεις του ENROL θα διεξαχθούν σε συνεργασία με το EURORDIS για την εκπαίδευση των ασθενών και των οικογενειών τους σχετικά με τα οφέλη της εγγραφής σε τέτοια μητρώα, συμπεριλαμβανομένων των διαφόρων πολιτιστικών και γλωσσικών στρατηγικών.

Η τυποποιημένη συλλογή και παρακολούθηση των αποτελεσμάτων της υγειονομικής περίθαλψης των ασθενών μέσω της πλατφόρμας ENROL θα καθορίσει τον βαθμό εξειδικευμένης περίθαλψης, πιθανά κενά στη διάγνωση, την περίθαλψη ή τη θεραπεία, καθώς και πιθανές βελτιώσεις στη διάθεση οικονομικών, τεχνικών ή ανθρωπίνων πόρων. Επιπλέον, θα επιτρέψει την προώθηση της έρευνας ειδικά για θέματα που παραμένουν αναπάντητα ή δεν αντιμετωπίζονται με τον βέλτιστο τρόπο από την επιστημονική κοινότητα, ενώ θα επιτρέψει την προώθηση κλινικών δοκιμών για νέα φάρμακα. Το ENROL θα δημιουργήσει νέα αποδεικτικά στοιχεία και θα επικυρώσει υπάρχουσα γνώση σχετική με τις ασθένειες , με απώτερο στόχο τη βελτίωση της υγειονομικής περίθαλψη για τους ασθενείς με σπάνιες αιματολογικές ασθένειες  στην ΕΕ.

Η πρόταση ENROL υποβλήθηκε στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή στο πλαίσιο της πρόσκλησης υποβολής προτάσεων HP-PJ-2019 για τα μητρώα σπανίων νοσημάτων για τα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς και εγκρίθηκε πρόσφατα για χρηματοδότηση. Η συνολική χρηματοδότηση ανέρχεται στις 200 χιλιάδες ευρώ για συνολική διάρκεια 30 μηνών. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του ΙΝΓΚ συντονίζει το έκτο πακέτο εργασίας του προγράμματος και είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη της πλατφόρμας ENROL.

*Διευθύντρια, Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας 
Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου
Καθηγήτρια, Σχολή Μοριακής Ιατρικής Κύπρου

*Associate Scientist
Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας 
Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου