Στην πρώτη γραμμή το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου
ΤΗΣ ΔΡΟΣ ΙΩΑΝΝΑΣ ΚΟΥΣΙΑΠΠΑ*
Mε την ευκαιρία της Διεθνούς Ημέρας κατά της Επιληψίας, η οποία τιμάται κάθε δεύτερη Δευτέρα του Φεβρουαρίου, το Νευρολογικό Κέντρο Επιληψίας και το Τμήμα Νευροβιολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) παρουσιάζουν δύο σημαντικές συμμετοχές, στο παγκόσμιο Δίκτυο Συνεργασίας Epi25 Collaborative και στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο ERN-EpiCare.
To διεθνές δίκτυο Epi25 είναι μια συνεργασία 59 διαφορετικών ερευνητικών ομάδων από όλο τον κόσμο για τη συλλογή DNA, την αλληλούχιση και την φαινοτύπιση 25,000 δειγμάτων από ασθενείς με διάφορες μορφές επιληψίας ώστε να ενισχύσουν την έρευνα στη γενετική της επιληψίας. Η κινητήρια αρχή του Epi25 Collaborative για τη μεγάλης κλίμακας αλληλούχισης ολόκληρης της κωδικής περιοχής (WES) του γονιδιώματος στην επιληψία είναι ότι μέσω της συνεργασίας και της συνέργειας, θα επιτευχθεί συλλογικά μια πιο γρήγορη πρόοδος προς την πλήρη κατανόηση των κληρονομικών παραγόντων της επιληψίας από ό,τι μπορεί να επιτευχθεί μεμονωμένα. Αναμένεται να βρεθούν στοιχεία που να υποστηρίζουν ότι τα ακριβή και λεπτομερή φαινοτυπικά δεδομένα μειώνουν τη γενετική ετερογένεια, και διευκρινίζουν το φαινοτυπικό φάσμα που σχετίζεται με ένα γονίδιο. Αυτή η προσέγγιση θα βοηθήσει να αντιμετωπιστούν θεμελιώδη ερωτήματα σχετικά με τη σημασία των σπάνιων γενετικών μεταλλάξεων, των κοινών μεταλλάξεων και των de novo αλλαγών για συγκεκριμένες μορφές επιληψίας. Παράλληλα, στοχεύει στο να εντοπίσει ατομικά γονίδια κινδύνου.
Το Epi25 Collaborative δημιούργησε ένα πρόγραμμα περιήγησης (browser, https://epi25.broadinstitute.org/) το οποίο εμφανίζει τα τελευταία ευρήματα από τη μελέτη - ως μέρος της στρατηγικής του Δικτύου Epi25 για κοινή χρήση δεδομένων και πόρων - με την ελπίδα να εμπλακεί περισσότερο η επιστημονική κοινότητα της επιληψίας για τη δημιουργία νέων υποθέσεων και τη διευκόλυνση των ανακαλύψεων.
Το Τμήμα Νευροβιολογίας του ΙΝΓΚ συμμετέχει στο Epi25 Collaborative με την WES αλληλούχιση περίπου 200 δειγμάτων DNA από συγκατατεθέντες ασθενείς του Κέντρου Επιληψίας του ΙΝΓΚ. Μέχρι στιγμής, αυτή η συνεργασία, άνοιξε νέους ορίζοντες για τη διερεύνηση των γενετικών παραγόντων της επιληψίας στους ασθενείς με επιληψία στο ΙΝΓΚ. Επιπλέον, δημιούργησε αρκετές συνεργασίες με ερευνητές ειδικούς για την Επιληψία σε διάφορα πανεπιστήμια του εξωτερικού, και έφερε τη συμμετοχή των επιστημόνων του Τμήματος Νευροβιολογίας σε διάφορες δημοσιεύσεις του Epi25 Collaborative σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά.
Ευρωπαϊκό Δίκτυο ERN-EpiCARE
Το EpiCARE είναι ένα Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς (ERN) για την Επιληψία που δημιουργήθηκε το 2017 και συγκεντρώνει εξαιρετικά εξειδικευμένα κέντρα υγείας (38 πλήρη μέλη και 12 συνδεόμενα μέλη) σε 26 ευρωπαϊκές χώρες με εξειδίκευση σε σπάνιες και σύνθετες επιληψίες. Η συντονιστική ομάδα αποτελείται από μέλη από το Hospices Civils de Lyon της Γαλλίας και το Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο.
Κύρια αποστολή του EpiCARE είναι να βοηθά ασθενείς με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού (low-prevalence) σύνθετες επιληψίες. Συγκεκριμένα, στοχεύει στη διευκόλυνση της συζήτησης μεταξύ ειδικών επιστημόνων για αυτές τις ασθένειες που απαιτούν εξαιρετικά εξειδικευμένη θεραπεία και συγκεντρωμένη γνώση και πόρους, ώστε να δημιουργηθεί σημαντικό όφελος στη φροντίδα των ασθενών, την καλύτερη διάγνωση και θεραπεία. Επιπρόσθετα, το δίκτυο προωθεί την εκπαίδευση και την κατάρτιση στον τομέα των σπάνιων και σύνθετων επιληψιών διοργανώνοντας συνέδρια, διαδικτυακά σεμινάρια (για γιατρούς, οικογένειες και ασθενείς σε στενή συνεργασία με οργανώσεις ασθενών και Επιστημονικές Εταιρείες) και δημοσιεύοντας σχετική τεκμηρίωση και πρακτικά εργαλεία, όπως κλινικές οδηγίες και κλινικά πρωτόκολλα. Το Συμβούλιο Έρευνας είναι πολύ δραστήριο και επιτρέπει στο δίκτυο να συμμετέχει σε πολλά ερευνητικά έργα με σκοπό την ανάπτυξη εξειδικευμένων διαδικασιών διάγνωσης, καινοτόμων θεραπειών και διάδοσης της γνώσης.
Το EpiCARE δουλεύει με το σύστημα παραπομπής για τους ασθενείς και μοιράζεται τα ιατρικά αποτελέσματα σε μια αποκλειστική ασφαλή πλατφόρμα (CPMS, Clinical Patient Management System), η οποία έχει αναπτυχθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC), προκειμένου να συζητηθεί η κάθε περίπτωση ασθενούς μεταξύ εξαίρετων και εξειδικευμένων επιστημόνων. Με αυτόν τον τρόπο διασφαλίζεται το ίδιο επίπεδο πρόσβασης στην υγειονομική περίθαλψη σε όλη την Ευρώπη για τους ασθενείς με σπάνιες ή σύνθετες επιληψίες. Το ERN EpiCARE έλαβε μια επιχορήγηση από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη δημιουργία ενός μητρώου κλινικών δεδομένων για σπάνιες και σύνθετες επιληψίες, το EpiCARE Registry. Μέσω αυτού, θα υπάρξει μελλοντικά η δυνατότητα να κατανοήσουμε καλύτερα την επιδημιολογία των σπάνιων και πολύπλοκων επιληψιών και θα μας επιτρέψει να προσδιορίσουμε τη πορεία ανάπτυξης αυτών των ασθενειών επιτρέποντας να παρέχουμε κατευθυντήριες γραμμές για την έγκαιρη αναγνώριση των ασθενειών, μειώνοντας επομένως την ανισότητα στη διάγνωση.
Το Κέντρο Επιληψίας του ΙΝΓΚ λαμβάνει μέρος στο EpiCARE ως συνδεόμενο μέλος, μέσω των Νευρολόγων του, Δρ Ανδρέα Κουππάρη, Δρ Σάββα Παπακώστα και Δρ Ελένη Παπαγιάννη. Παράλληλα, η ομάδα του Κέντρου Επιληψίας, του Εργαστηρίου Νευροφυσιολογίας και του Τμήματος Νευροβιολογίας παρακολουθεί σε τακτικά διαστήματα διαδικτυακά σεμινάρια που οργανώνονται από το EpiCARE, ενώ το Δεκέμβριο του 2022 συμμετείχε στο 3ο Συνέδριο που διοργάνωσε το EpiCARE (In search of Lost Time 3 - From Epileptogenesis to clinical practice, Rome, Italy). Στόχος του Κέντρου Επιληψίας είναι η συμμετοχή τόσο στο EpiCARE Registry όσο και να παραπέμπει ασθενείς που πληρούν τα κριτήρια της σπάνιας και σύνθετης επιληψίας στο CPMS για τη βέλτιστη διάγνωση, φροντίδα και θεραπεία.
*Associate Scientist στο Τμήμα Νευροβιολογίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου
