ΤΗΣ ΧΡΙΣΤΙΝΑΣ ΜΑΧΑΤΤΟΥ MSc ΚΑΙ ΤΗΣ ΦΙΛΙΩΣ ΠΑΤΣΑΛΟΣΑΒΒΗ MSc*
Το Τμήμα Γενετικής, Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας παρέχει στις διαγνωστικές υπηρεσίες του, ανάμεσα σε άλλες, τον γονιδιακό έλεγχο με σκοπό την ανίχνευση γενετικής προδιάθεσης σε διάφορα είδη καρκίνων. Οι εξελίξεις στον τομέα της γενετικής του καρκίνου αλλά και η ανάπτυξη νέων εξελιγμένων μεθόδων για τον εντοπισμό προδιάθεσης, επιφέρει σημαντικά οφέλη για την διαχείριση της νόσου, τόσο για σκοπούς πρόληψης και προσυμπτωματικού ελέγχου όσο και για την θεραπεία στους ασθενείς.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάπτυξη του καρκίνου συμβαίνει τυχαία και οφείλεται στη συσσώρευση γενετικών μεταλλάξεων που μπορεί να προκληθούν από την έκθεση του ατόμου σε διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες (κάπνισμα, παχυσαρκία, ιογενείς λοιμώξεις, κλπ.). Ωστόσο, σε ποσοστό 5-10% των ασθενών, εντοπίζεται ένας επιπλέον παράγοντας κινδύνου, η γενετική προδιάθεση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, γενετικές αλλαγές σε διάφορα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν από γενιά σε γενιά και είναι αυτές που αυξάνουν την πιθανότητα για ένα άτομο να αναπτύξει καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής του, χωρίς όμως αυτό να σημαίνει πως θα εμφανίσει σίγουρα τη νόσο. Έρευνες των τελευταίων χρόνων έχουν συσχετίσει μια πληθώρα γενετικών μεταλλάξεων σε γονίδια υψηλού κινδύνου σε διάφορους τύπους καρκίνων, όπως του μαστού, των ωοθηκών και του παχέος εντέρου.
Ο γονιδιακός έλεγχος δεν συνιστάται για τον γενικό πληθυσμό αλλά γίνεται σε περιπτώσεις όπου πληρούνται συγκεκριμένες προϋποθέσεις, όταν δηλαδή υπάρχουν ενδείξεις για να διερευνηθεί η πιθανότητα κληρονομικότητας. Αυτές περιλαμβάνουν μεταξύ άλλων, την νεαρή ηλικία διάγνωσης, το οικογενειακό ιστορικό, την διάγνωση σπάνιων συγκεκριμένων τύπων καρκίνου και άλλα κλινικά ευρήματα. Στο πλαίσιο της διερεύνησης της κληρονομικότητας, στο τμήμα μας, διενεργούνται πολυ-γονιδιακά τεστ τα οποία ελέγχουν για μεταλλάξεις που φανερώνουν προδιάθεση σε διάφορους τύπους καρκίνων.
Ο γονιδιακός έλεγχος και ακολούθως ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, επιφέρει σίγουρα σημαντικά οφέλη. Συγκεκριμένα, μέσω γενετικής συμβουλευτικής τα άτομα μπορούν να ενημερωθούν για τα αποτελέσματα της εξέτασης και να κατανοήσουν τη σημασία του αποτελέσματος, για τους ίδιους αλλά και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης, καθορίζουν εξατομικευμένες στρατηγικές για έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και μείωση του κινδύνου, αλλά ταυτόχρονα συμβάλλουν και στην εξεύρεση πιο αποτελεσματικής θεραπείας σε ασθενείς.
*Τμήμα Γενετικής και Θεραπευτικής Καρκίνου & Υπερδομικής Παθολογίας
