Το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) θα συμμετέχει για πρώτη φορά με Κύπριους ασθενείς στην παγκόσμια πολυκεντρική μελέτη γονιδιακής θεραπείας για την οικογενειακή αμυλοειδική νευροπάθεια, με την επωνυμία «Apollo».
Η μελέτη αυτή (φάση ΙΙΙ) αποσκοπεί να επιβεβαιώσει σε μεγάλο αριθμό ασθενών τα αρχικά θετικά αποτελέσματα γονιδιακής θεραπείας σε μια μικρότερης ομάδα ασθενών με την oικογενή αμυλοειδική νευροπάθεια τύπου Ι . H μελέτη, που έχει υποβληθεί για έγκριση στην εθνική επιτροπή βιοηθικής Κύπρου και θα αρχίσει μόλις εγκριθεί, αναμένεται να διαρκέσει 18 μήνες.
Η οικογενής αμυλοειδική νευροπάθεια τύπου Ι είναι μια γενετική πάθηση που παρουσιάζεται με συχνότητα 5/100000 στο κυπριακό πληθυσμό. Η νόσος είναι γνωστή και ως νόσος των Σταυροφόρων, λόγω του ότι εικάζεται να έφτασε στην Κύπρο με την άφιξη των Σταυροφόρων κατά τον 12 αιώνα. Η νόσος κληρονομείται από γενιά σε γενιά, δηλαδή είναι αυτοσωματική επικρατής πάθηση, αλλά μόνο το ένα τρίτο των φορέων εκδηλώνουν συμπτώματα. Στην Κύπρο όλοι οι φορείς ανήκουν σε 22 οικογένειες, που προέρχονται από τις επαρχίες Κερύνειας και Λεμεσού.
Η νόσος οφείλεται στην παραγωγή από το ήπαρ μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης, της τρανσθυρετίνης, που στη συνέχεια εναποτίθεται ως αμυλοειδές στα περιφερικά νεύρα και ιδιαίτερα στο αυτόνομο νευρικό σύστημα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν συμπτώματα διαταραχής από το γαστρεντερικό και πόνους στα κάτω άκρα. Η νόσος είναι ανεξαιρέτως θανατηφόρα μετά από περίοδο περίπου 10 ετών.
Μιλώντας την Πέμπτη στο πλαίσιο διάσκεψης Τύπου, ο Αναπληρωτής Γενικός Εκτελεστικός Ιατρικός Διευθυντής του ΙΝΓΚ Λεωνίδας Φυλακτού ανέφερε πως για πρώτη φορά το Ινστιτούτο έχει επιλεγεί έπειτα από ενδελεχή αξιολόγηση, ως κέντρο για τη διεξαγωγή της πρώτης κλινικής δοκιμασίας για τη συγκεκριμένη ασθένεια.
Ανακοινώνοντας τη συνεργασία του ΙΝΓΚ με την αμερικάνικη εταιρεία Alnylam, για τη διεξαγωγή από το Ινστιτούτο, κλινικής δοκιμασίας για γονιδιακή θεραπεία στην οικογενειακή αμυλοειδική Νευροπάθεια με τη συμμετοχή Κυπρίων ασθενών, ο κ. Φυλακτού ανέφερε πως το γεγονός αυτό αποδεικνύει, για άλλη μια φορά, ότι η αναγνώριση και η αξιοπιστία του ΙΝΓΚ έχει ξεπεράσει τα όρια της Κύπρου και της Ευρώπης φτάνοντας μέχρι και τις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής.
Εξάλλου, ο Επιστημονικός Υπεύθυνος της κλινικής δοκιμασίας «APOLLO» Θεόδωρος Κυριακίδης, έδωσε πληροφορίες, τόσο για την ασθένεια της oικογενειακής αμυλοειδικής νευροπάθειας όσο και λεπτομέρειες για την επιστημονική δοκιμασία APOLLO.
Όπως αναφέρθηκε, η προτεινόμενη θεραπεία χορηγείται με ενδοφλέβια έγχυση, κάθε τρεις εβδομάδες, ενός συγκεκριμένου ριβονουκλεϊκού οξέως που δεν επιτρέπει την έκφραση του γονιδίου της τρανσθυρετίνης. Ως αποτέλεσμα τα επίπεδα στο αίμα της τρανσθυρετίνης μειώνονται δραστικά και κατ’ επέκταση η εναπόθεση του αμυλοειδούς . Το ένα τρίτο των ασθενών θα λάβει εικονικό φάρμακο. Η μελέτη αναμένεται να διαρκέσει 18 μήνες και στη συνέχεια όλοι οι ασθενείς θα έχουν πρόσβαση στο ενεργό φάρμακο. Η αξιολόγηση των ασθενών πριν και κατά τη διάρκεια της μελέτης θα γίνεται στο ΙΝΓΚ.
Ο Πρόεδρος Συνδέσμου Μυοπαθών Κύπρου Πάμπος Παπαδόπουλος ανέφερε ότι είναι πολύ σημαντικό που αποδεικνύεται για ακόμα μια φορά η σημαντικότητα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και το σπουδαίο έργο που επιτελεί, μιας και έχει αξιολογηθεί και εγκριθεί για να είναι ένα από τα 29 κέντρα παγκοσμίως κλινικής δοκιμασίας του συγκεκριμένου φαρμάκου.
Διαβάστε εδώ: ΙΝΓΚ: Συμμετέχει σε πολυκεντρική μελέτη Γονιδιακής Θεραπείας της αμυλοείδοσης
