ΤΗΣ ΔΡΟΣ ΑΝΔΡΟΥΛΑΣ ΕΛΕΥΘΕΡΙΟΥ*
Βρισκόμαστε μια ανάσα από την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που τιμάται κάθε χρόνο στις 28 Φεβρουαρίου. Εκείνη την ημέρα η παγκόσμια κοινότητα των «σπάνιων» ασθενών ενώνει τις δυνάμεις της, πέρα από σύνορα και γλωσσικά εμπόδια, για να αναδείξει τις πολυεπίπεδες προκλήσεις που καλούνται να διαχειριστούν καθημερινά οι ίδιοι και οι οικογένειές τους, εξαιτίας της πάθησης με την οποία ζουν.
Tα σπάνια νοσήματα ίσως ακούγονται σε πολλούς σαν κάτι εξωτικό, μυστηριώδες, που δεν απαντάται συχνά, όπως άλλωστε καταδεικνύει και η ετυμολογία τους. Στην πραγματικότητα όμως, τα σπάνια νοσήματα δεν είναι τόσο σπάνια όσο νομίζουμε.
Πρόκειται για ασθένειες χρόνιες, πολύπλοκες, εκφυλιστικές, και συχνά αδιάγνωστες και απειλητικές για τη ζωή. Το 95% των 30 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών της Ευρώπης και σχεδόν 300 εκατομμυρίων παγκοσμίως καλείται να αντιμετωπίσει βαριές αναπηρίες και τεράστια θνησιμότητα, χωρίς θεραπευτικές λύσεις ή και με δυσκολία πρόσβασης σε αυτές όταν και όπου υφίστανται, με περιορισμένη επιστημονική έρευνα και εμπειρογνωμοσύνη, ειδικότερα στις παιδικές ηλικίες με το 30% των παιδιών να φθάνει μόνο στην πρώτη 5ετία της ζωής του.
Σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο τα σπάνια νοσήματα είναι προτεραιότητα. Αυτό το αποδεικνύουν οι αυξανόμενες επενδύσεις στην έρευνα, τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, η επαναξιολόγηση του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για τα Ορφανά Φάρμακα, αλλά και η συμμετοχή των εκπροσώπων ασθενών σε όλες τις βαθμίδες των ευρωπαϊκών κέντρων αποφάσεων. Εξακολουθεί, ωστόσο, να προκύπτει σημαντική ετερογένεια στη διαχείριση των αναγκών των ασθενών με σπάνιες νοσήματα στις διάφορες χώρες του κόσμου, συμπεριλαμβανομένων των κρατών-μελών της ΕΕ. Η παγκόσμια δε εξάπλωση του νέου κορωνοϊού SARS-CoV-2 έχει αφήσει ιδιαίτερα εκτεθειμένη την ευάλωτη αυτή ομάδα πασχόντων, οι θεραπείες των οποίων καθυστερούν, διακόπτονται ή και υποβαθμίζονται λόγω της πανδημίας.
Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, της οποίας έχω την τιμή να είμαι Εκτελεστική Διευθύντρια τα τελευταία 14 χρόνια, έχει συμβάλει ποικιλοτρόπως στην ανάδειξη της ετερογένειας, της πολυπλοκότητας και της ανάγκης αυτών των εκφυλιστικών παθήσεων για εξειδικευμένη ιατρική φροντίδα, με έμφαση στη θαλασσαιμία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο που, βάσει του σχετικού ευρωπαϊκού ορισμού, υπάγονται και αυτές στα σπάνια νοσήματα. Μέσα από δράσεις διεθνούς βεληνεκούς, όπως τα πολυμερή Φόρα Ενημέρωσης και Διαλόγου ‘’TIF.ACCESS’’ για τις καινοτόμες θεραπείες των αιμοσφαιρινοπαθειών, την ανάπτυξη, μετάφραση και δημοσίευση κατευθυντήριων γραμμών, συστάσεων και οδηγιών για τους ασθενείς, εκπαιδευτικού υλικού για την πανδημία με έμφαση στις ανάγκες και ιδιαιτερότητες των πασχόντων από αιμοσφαιρινοπάθειες, αλλά και δράσεις σε εθνικό επίπεδο, όπως το Έγγραφο Εισηγήσεων που πρόσφατα επέδωσε η ΔΟΘ στην Επιτροπής Υγείας της Βουλής για τη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών στα καινοτόμα φάρμακα, η Ομοσπονδία έχει βάλει το δικό της λιθαράκι στην παγκόσμια, συλλογική προσπάθεια διαμόρφωσης ενός πιο αισιόδοξου μέλλοντος για τους «σπάνιους» ασθενείς με περισσότερη ισότητα και κοινωνικές ευκαιρίες.
Στην Κύπρο, η εφαρμογή του ΓεΣΥ στηρίζει σίγουρα πολλά από τα προβλήματα των συνανθρώπων μας με σπάνια νοσήματα και οι πολιτικές που έχουν υιοθετηθεί από την Πολιτεία και το Υπουργείο Υγείας τα τελευταία χρόνια συμβάλουν σημαντικά ως προς την επίλυσή τους. Παρόλα αυτά χρειάζεται να προωθηθούν ακόμη πολλά μέχρι να ανασάνει κάθε ασθενής με σπάνιο νόσημα τον αέρα της δίκαιης και ισότιμης πρόσβασης σε έγκαιρη διάγνωση, ειδικές παροχές και έγκυρες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Οι οργανωμένοι ασθενείς διαδραματίζουν επίσης καίριο ρόλο στην επικουρική και πολλές φορές ουσιαστική στήριξη των ατόμων που εκπροσωπούν. Είναι αρκετοί οι σύνδεσμοι, όπως τα «Μοναδικά Χαμόγελα» τα οποία και συγχαίρω θερμά, που επιτελούν αξιολογότατο έργο για την εξυπηρέτηση των αναγκών των σπάνιων συνανθρώπων μας.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αποτελεί μία σημαντική αφορμή για την ενίσχυση της διεθνούς επιστημονικής και ερευνητικής συνεργασίας, προκειμένου να ξεπεραστούν οι ανισότητες και οι ασθενείς να αποκτήσουν πρόσβαση σε βιώσιμη περίθαλψη, διεκδικώντας το δικαίωμά τους σε μία καλύτερη ποιότητα ζωής. Από την πλευρά μας, θα συνεχίσουμε να εργαζόμαστε με ευαισθησία και αφοσίωση ώστε να κάνουμε καθημερινά τη θετική διαφορά στη ζωή των ασθενών.
*Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (TIF) Σύμβουλος του Παγκόσμιου Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων (RDI)
