Εξετάστηκαν 2,300 άτομα και εντοπίστηκαν 175 φορείς ή ενδεχόμενοι φορείς
Έχουν συμπληρωθεί οκτώ χρόνια εφαρμογής του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης για την Αταξία Friedreich. Εξετάστηκαν 2,300 άτομα και εντοπίστηκαν 175 φορείς ή ενδεχόμενοι φορείς.
Η Αταξία Friedreich είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Την έχει περιγράψει πρώτος γύρω στο 1860 ο Γερμανός Nikolaus Friedreich και από τότε φέρει το όνομα του. Τα πρώτα συμπτώματα παρουσιάζονται συνήθως στην εφηβική ηλικία, ή λίγο αργότερα. Το κύριο από αυτά είναι η αταξία, δηλαδή έλλειψη συντονισμού των κινήσεων με αποτέλεσμα αστάθεια στο περπάτημα, η οποία προοδευτικά χειροτερεύει. Αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της αταξίας παρατηρείται έλλειψη συντονισμού επίσης στις κινήσεις των χεριών καθώς και δυσαρθρία, δηλαδή δυσκολία στην ομιλία. Συχνά παρατηρούνται επίσης σκελετικά προβλήματα όπως σκολίωση, κυφοσκολίωση και κοιλοποδία καθώς επίσης καρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης. Σπάνια μπορούν να παρατηρηθούν επίσης προβλήματα ακοής και όρασης.
Η Αταξία Friedreich κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς και απόλυτα υγιείς, έχουν 25 % πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με τη νόσο. Η συχνότητα της νόσου σε άλλους πληθυσμούς είναι περίπου 1 στα 50,000 άτομα και η ύπαρξη φορέων δεν είναι συχνή (1 στα 90 άτομα σε Ευρωπαϊκούς πληθυσμούς). Μετά από μελέτες στον Κυπριακό πληθυσμό, έχει διαπιστωθεί ότι η συχνότητα των ασθενών και των φορέων στην επαρχία Πάφου είναι ψηλή σε σχέση με την υπόλοιπη Κύπρο και την Ευρώπη1,2 .
Το 1996 έγινε αποκωδικοποίηση του γονιδίου της Αταξίας Friedreich και η πιο συχνή μεταλλαγή έχει βρεθεί στο 98% των ασθενών. Με την ανακάλυψη του γονιδίου της Αταξίας Friedreich και την πιο συχνή μεταλλαγή που προκαλεί την ασθένεια, είναι δυνατή η ανίχνευση των φορέων στο γενικό πληθυσμό. Η γνωστοποίηση των φορέων, είναι σημαντική ειδικά σε άτομα που κατάγονται από την επαρχία Πάφου, όπου η συχνότητα είναι πολύ ψηλότερη από τον υπόλοιπο πληθυσμό. Όταν σε ένα ζευγάρι και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς, υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με Αταξία Friedreich. Όταν σε ένα ζευγάρι ο ένας από τους δύο συντρόφους είναι φορέας τότε δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού με την Αταξία του Friedreich. Σήμερα στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου γίνεται διάγνωση των ασθενών και των φορέων με εξέταση του γενετικού υλικού (DNA). Στην πρώτη περίπτωση όπου και οι δύο σύντροφοι διαγνωστούν ότι είναι φορείς, παρέχεται προγεννητικός ή προ-εμφυτευτικός έλεγχος.
Το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης της Αταξίας Friedreich καλύπτει τα νεαρά ζευγάρια με καταγωγή από την επαρχία Πάφου που πρόκειται να παντρευτούν ή να αποκτήσουν παιδί. Το Υπουργείο Υγείας καλύπτει τα έξοδα της εξέτασης και ενθαρρύνει τα νεαρά άτομα με καταγωγή από την επαρχία Πάφου να προβούν σε αυτό τον έλεγχο.
Παραπομπή και δειγματοληψία για τον πιο πάνω έλεγχο μπορεί να γίνει από τον ιατρό ή γυναικολόγο σας και από το Χημείο του Γενικού Νοσοκομείου Πάφου. Αν πληροίτε τα απαραίτητα κριτήρια (καταγωγή από την επαρχία Πάφου και προγραμματισμός για γάμο ή τεκνοποίηση) τότε θα γίνει αποδεκτή η παραπομπή για την εξέταση.
Περισσότερες για αυτό το πρόγραμμα μπορείτε να βρείτε στην ιστοσελίδα http://www.cing.ac.cy/en/nd-services/nd-frataxia-info.
Βιβλιογραφία:
