Ημερίδα για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία από τον Όμιλο Χ.Α.Παπαέλληνα

Στα πλαίσια της Παγκόσμιας Ημέρας Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας ο Όμιλος Χ.Α.Παπαέλληνα, εμπορικός αντιπρόσωπος της Amgen στην Κύπρο, διοργάνωσε υπό την αιγίδα της Καρδιολογικής Εταιρείας Κύπρου και της Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης μια ειδικά αφιερωμένη ημερίδα με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την περαιτέρω ενημέρωση των ιατρών.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια συχνή γενετική και ως εκ τούτου κληρονομική διαταραχή η οποία προκαλεί αυξημένα επίπεδα LDL ή «κακής» χοληστερόλης στο πλάσμα, λόγω μετάλλαξης γονιδίων που ελέγχουν το μεταβολισμό της χοληστερόλης.²   

Η FH χωρίζεται στην ετερόζυγη (ΗeFH) που είναι η πιο συχνή μορφή και χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που κληρονομήθηκε από τον ένα γονέα και στην ομόζυγη (ΗοFΗ) η οποία είναι πιο σοβαρή και κληρονομείται και από τους δύο γονείς (2 μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από τον κάθε γονέα). Η συχνότητα της ΗeFH είναι   ̴1 στα 250 άτομα (επίπεδα της LDL 2-3x μεγαλύτερα του φυσιολογικού) ενώ από την ΗοFΗ πάσχουν περίπου 1 στα 300.000 άτομα (επίπεδα της LDL 6-8x μεγαλύτερα του φυσιολογικού) παγκοσμίως.^3-5

Η διάγνωση της FH γίνεται μέσω της κλινικής εικόνας και βασίζεται στην ανεύρεση πολύ υψηλών επιπέδων LDL στο πλάσμα, καθώς επίσης και στην ύπαρξη ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού πρώιμης καρδιοαγγειακής νόσου ή/και σημαντικής υπερχοληστερολαιμίας. Κάποιοι ασθενείς εμφανίζουν κλινικά χαρακτηριστικά στο σώμα τους όπως εξογκώματα στους τένοντες των χεριών (τενόντια ξανθώματα) και κιτρινωπές περιοχές γύρω από τα μάτια (ξανθελάσματα). Για τη διάγνωση μπορούν να χρησιμοποιηθούν και γενετικά τεστ. Παρόλο που δεν είναι απαραίτητα για τη διάγνωση, μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στον έλεγχο των οικογενειών των ασθενών.^4,5

 Η FH είναι επίσης, η πιο συχνή γενετική διαταραχή που προκαλεί πρόωρη αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσο, η οποία αναφέρεται στη διαδικασία εναπόθεσης «κακής χοληστερόλης» στα τοιχώματα αρτηριών οδηγώντας στο σχηματισμό πλάκας που στενεύει και τελικά αποφράσσει τα αγγεία προκαλώντας καρδιαγγειακά συμβάματα όπως έμφραγμα ή στηθάγχη.²  

Η επικινδυνότητα της νόσου είναι πολύ υψηλή καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης στεφανιαίας νόσου είναι 20 φορές μεγαλύτερος στους ασθενείς με FH. Χωρίς κατάλληλη θεραπεία, 50% των ανδρών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 50 ετών, ενώ 30% των γυναικών με FH θα υποστούν καρδιακό επεισόδιο έως την ηλικία των 60 ετών.^1,6  Η έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Η στρατηγική για την αντιμετώπιση της νόσου έχει ως στόχο τη μείωση των επιπέδων της LDL στα επιθυμητά όρια, μειώνοντας έτσι τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. Για το λόγο αυτό, η διαχείριση της FH βασίζεται σε συνδυασμό θεραπευτικών προσεγγίσεων οι οποίες αποτελούνται κατά κύριο λόγο από μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις όπως για παράδειγμα αλλαγές στον τρόπο ζωής και φαρμακευτικές παρεμβάσεις με τη χρήση διαφόρων φαρμάκων. Η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, συνιστάται συνήθως από την ηλικία των  8-10 ετών.³

Παρόλο που η FH μπορεί εύκολα να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί με συνδυασμό φαρμάκων και αλλαγές στο τρόπο ζωής, εν τούτοις από τα 13 εκατομμύρια ανθρώπων που υπολογίζονται ότι πάσχουν από FH παγκοσμίως, μόνο το 25% είναι διαγνωσμένοι ενώ οι περισσότεροι υποθεραπεύονται. Σύμφωνα με διεθνείς φορείς υγείας, ένας σημαντικός παράγοντας για την υποδιάγνωση και υποθεραπεία της νόσου είναι η ελλιπής ενημέρωση του κοινού, καθιστώντας το ένα παγκόσμιο πρόβλημα για τη δημόσια υγεία.^7,8

Είναι υψίστης σημασίας όπως ενταθούν οι προσπάθειες ευαισθητοποίησης και αφύπνισης του κοινού έτσι ώστε να γίνει ευρέως γνωστόότι η έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπεία μπορούν να μειώσουν  τον καρδιαγγειακό κίνδυνο στα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Η ημερίδα η οποία διοργανώθηκε από τον Όμιλο Χ.Α.Παπαέλληνα περιλάμβανε:

• Δημοσιογραφική διάσκεψη με ομιλίες των προέδρων της Καρδιολογικής Εταιρείας Κύπρου και της Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.*
• Φιλοξενία και συνεντεύξεις ιατρών μελών των δυο επιστημονικών εταιρειών σε εκπομπές στα ΜΜΕ.
• Τηλεδιάσκεψη (webinar) με διακεκριμένο ομιλητή για θέματα σχετικά με την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία.

*Ομιλητές: 

Δρ Θεόδωρος Χριστοδουλίδης Πρόεδρος Καρδιολογικής Εταιρείας Κύπρου

Δρ Φοίβος Συμεωνίδης Πρόεδρος Κυπριακής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης

κ. Ανδρέας Πυλαζέρης Κλινικός Φαρμακοποιός, Ιατρικός Σύμβουλος Χ.Α.Παπαέλληνα