*Συνέντευξη στο Ygeia-News
*Το Εθνικό πρόγραμμα πρόληψης που κρίθηκε αναγκαίο και η εφαρμογή του άρχισε επίσημα το 1978,αποδείχθηκε επιτυχές αφου είναι σημαντική η μείωση των γεννήσεων από 0-1 παιδί το χρόνο και θεωρείται πρόγραμμα αναφοράς στις άλλες χώρες
* Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεσογειακής αναιμίας έχουν πιθανότητες 25% να αποκτήσουν παιδιά με ΜΑ ,25% τα παιδιά να είναι τελείως φυσιολογικά και 50% να είναι φορείς
*Η μόνη ριζική θεραπεία της Θαλασσαιμίας επι του παρόντος, παραμένει η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία είναι εφικτή μόνο όταν υπάρχει απόλυτα ιστοσυμβατός δότης
Η Δρ. Μαρία Σίταρου Γενική Ιατρός,Υπεύθυνη του Κέντρου Θαλασσαιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Λάρνακας σε συνέντευξη της στο Ygeia-News, αναφέρεται στις υπηρεσίες που προσφέρει το Κέντρο που προϊσταται,τα προβλήματα που αντιμετωπίζει, ενώ μας μιλά και για τη Θαλασσαιμία/Μεσογειακή Αναιμία .
Υπηρεσίες
ΕΡ: Ποιες είναι οι υπηρεσίες που προσφέρει το Κέντρο Θαλασσαιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Λάρνακας;
ΑΠ: Στο κέντρο θαλασσαιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Λάρνακας παρακολουθούνται συνολικά 269 πάσχοντες με αιμοσφαιρινοπάθειες και αναλυτικά :
-118 ενήλικες πάσχοντες με β- μείζονα θαλασσαιμία εκ των οποίων 4 Τουρκοκύπριοι
-17 παιδιά < 18 χρόνων
-5 με ενδιάμεσο β- θαλασσαιμία
-102 με α-θαλασσαιμία
-10 με Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία
-1 με σφαιροκυττάρωση και
-16 μεταμοσχευμένοι( πρώην πάσχοντες με β -μεσογειακή αναιμία)
Οι πάσχοντες προσέρχονται εκτός από την ιατρική εξέταση για τις τακτικές τους μεταγγίσεις αίματος , τις αναλύσεις αίματος ,την καμπύλη γλυκόζης ,τις θεραπείες αποσιδήρωσης, την θεραπεία οστεοπόρωσης ή την ορμονοθεραπεία .
Επίσης προσφέρει γενετική Συμβουλευτική στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου να αποκτήσουν παιδία με αιμοσφαιρινοπάθειες κατόπιν παραπομπής από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου.
Προσωπικό
ΕΡ: Πόσο προσωπικό,ιατρικό και παραϊατρικό στελεχώνει το Κέντρο;
Το Κέντρο θαλασσαιμίας του Γ.Ν.Λάρνακας στελεχώνεται με δύο γιατρούς: Τη Δρα Μαρία Σίταρου Ειδικότητα Γενικής Ιατρικής,MSc in Haemoglobinopaties και τη Δρα Κυριακή Πέτεβη Ειδικότητα Αιματολογίαs και τέσσερεις νοσηλεύτριες
Λειτουργία
ΕΡ: Πως λειτουργεί το τμήμα και πως αξιολογείτε τις υπηρεσίες που παρέχονται;
ΑΠ: Η κλινική λειτουργεί ως κέντρο ημερήσιας νοσηλείας από τις 7π.μ - 7μ.μ.
Το πρωϊνό και απογευματινό ωράριο επιτρέπει στους πάσχοντες να προσαρμόζουν την επαγγελματική και προσωπική ζωή με τη θεραπευτική τους αγωγή.
Προσέρχονται εύκολα χωρίς διαδικασίες εφόσον δεν χρειάζεται να κάνουν εγγραφή και νοιώθουν ότι έρχονται στο δικό τους χώρο.
Παρακολουθούνται και λαμβάνουν τη θεραπευτική τους αγωγή και ενήλικες και παιδιά στην ίδια κλινική αποφεύγοντας έτσι τη δυσκολία της μετάβασης από το παιδιατρικό τμήμα στο τμήμα ενηλίκων.
Έχει διαμορφωθεί κατάλληλα ένα δωμάτιο της κλινικής ώστε τα παιδιά να περνούν ευχάριστα όσον διαρκεί η μετάγγιση τους και να μην θυμίζει νοσοκομειακό χώρο.
Οι ενήλικες ,αν δεν επιθυμούν να μεταγγισθούν στις κλίνες, μπορούν να περάσουν την ώρα της μετάγγισης στο σαλονάκι που διαθέτει η κλινική.
Υπάρχει στενή συνεργασία με την Νοσοκομειακή Τράπεζα Αίματος και το Κέντρο Αίματος, το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής (ΙΝΚΓ) με το οποίο συμμετέχουμε σε ερευνητικά προγράμματα, με ιατρούς ειδικοτήτων, τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο(ΠΑΣ), τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα και Μεταμοσχευτικά Κέντρα του εξωτερικού.
Το τμήμα μας είναι εξειδικευμένο κέντρο αφού τόσο το ιατρικό όσον και το νοσηλευτικό προσωπικό είναι σταθερό και διαθέτουν την κλινική πείρα και γνώση ώστε να παρέχουν υψηλού επιπέδου ιατρικές υπηρεσίες προς τους πάσχοντες, σύμφωνα με τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες μέσα σε ένα ανθρωποκεντρικό περιβάλλον.
Τον Δεκέμβριο 2018 κατόπιν απόφασης Υπουργικού Συμβουλίου έγινε διήμερο εργαστήριο για την Ανάπτυξη Εθνικής Στρατηγικής για τη Θαλασσαιμία που θα συμβάλει στην περαιτέρω βελτίωση όλων των κέντρων θαλασσαιμίας.
Προβλήματα
ΕΡ: Ποια είναι τα σοβαρότερα προβλήματα που αντιμετωπίζει το Κέντρο Θαλασσαιμίας αναφορικά με την ομαλή λειτουργία του;
ΑΠ: Σύμφωνα με τα διεθνή πρωτόκολλα είναι απαραίτητη η πολυθεματική ομάδα στα τμήματα θαλασσαιμίας η οποία απαρτίζεται από ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων όπως καρδιολόγος , ενδοκρινολόγος ηπατολόγος κλπ καθώς και ψυχοκοινωνική στήριξη.
Σε αυτό το θέμα υστερεί το τμήμα όπως και όλα τα τμήματα θαλασσαιμίας των άλλων πόλεων. Προς επίλυση του θέματος απευθυνόμαστε στους ιατρούς των διαφόρων ειδικοτήτων του Γ.Ν. Λάρνακας και πρόσφατα ο ΠΑΣ έχει εξασφαλίσει επιχορήγηση για εργοδότηση Ψυχολόγου.
Να σημειώσω ότι όπως και τα 4 Κέντρα θαλασσαιμίας έχουν μεταφερθεί από τις Ιατρικές Υπηρεσίες Υπουργείου Υγείας από 1/1/2019 στον ΟΚΥπΥ
Θαλασσαιμία/Μεσογειακή αναιμία- Ορισμός
ΕΡ: Τι είναι η θαλασσαιμία/μεσογειακή αναιμία;
ΑΠ: Η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (ΜΑ) ή νόσος Cooley είναι μία γενετική κληρονομική διαταραχή του αίματος που αφορά ανωμαλίες στη σύνθεση (απουσία ή μειωμένη σύνθεση) του μορίου της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η πάθηση μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά με τον σωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας το οποίο σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της μεσογειακής αναιμίας έχουν πιθανότητες 25% να αποκτήσουν παιδιά με ΜΑ ,25% τα παιδιά να είναι τελείως φυσιολογικά και 50% να είναι φορείς.
Συμπτώματα
ΕΡ: Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της νόσου;
ΑΠ: Οι σημαντικότερες κλινικές εκδηλώσεις στην κλασσική μορφή της ομόζυγης β-θαλασσαιμίας χωρίς θεραπευτική αγωγή είναι :
Διάγνωση
ΕΡ: Πως γίνεται η διάγνωση και πως αντιμετωπίζεται σήμερα η θαλασσαιμία;
ΑΠ: Η διάγνωση γίνεται μόνο με ειδική εξέταση αίματος στο εργαστήριο πληθυσμιακού ελέγχου και εξέταση DNA στο ΙΝΚΓ.
Στην Κύπρο λόγω του προγράμματος πρόληψης γνωρίζουν οι γονείς ότι το παιδί πάσχει από ΜΑ από τον προγεννητικό έλεγχο.
Για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων η θεραπευτική αγωγή στοχεύει στη διόρθωση της αναιμίας η οποία επιτυγχάνεται με τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος.
Με το σχήμα των τακτικών μεταγγίσεων διατηρώντας αιμοσφαιρίνη πριν από κάθε μετάγγιση 9-10g/dl επιτυγχάνεται η φυσιολογική ανάπτυξη και αναστολή των οστικών αλλοιώσεων ,η ελάττωση της απορρόφησης σιδήρου από το έντερο , αναστολή της σπληνομεγαλίας και υπερσπληνισμού, η αποφυγή καρδιολογικών επιπλοκών και ο περιορισμός των λοιμωξέων.
Πρόληψη
ΕΡ: Πρόληψη της νόσου. Πως επιτυγχάνεται; Μπορούμε να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιών με μεσογειακή αναιμία;
ΑΠ: Η θαλασσαιμία καθώς και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες περιλαμβανομένης της α-θαλασσαιμίας και της Μικροδρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν αναγνωρισθεί από το 1960 ως πρόβλημα δημόσιας υγείας, αφού το ποσοστό φορέων της β -ΜΑ είναι 12.5% και της α- ΜΑ είναι 21%.
Το εθνικό πρόγραμμα πρόληψης ήταν επιτακτική ανάγκη και η εφαρμογή του άρχισε επίσημα το 1978.
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει:
1. την ανίχνευση φορέων στο Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου του Κέντρου θαλασσαιμίας
2. τον εντοπισμό των ζευγαριών υψηλού κινδύνου να αποκτήσουν παιδιά με ΜΑ ή άλλην αιμοσφαιρινοπάθεια
Με τη συμφωνία της εκκλησίας καθιερώθηκε η έκδοση του προγαμιαίου πιστοποιητικού με αποκλειστικό σκοπό την ενημέρωση για την πάθηση και τις γενετικές πληροφορίες που τους αφορούν
3. στα ζευγάρια αυτά δίνονται οι κατάλληλες γενετικές συμβουλές 4.και εάν επιθυμούν προσφέρεται ο προγεννητικός έλεγχος με ψηλά ποσοστά επιτυχίας
Τα ζευγάρια μπορούν να επιλέξουν την προ-εμφυτευτική διάγνωση η οποία δεν προσφέρεται δωρεάν από τις κρατικές υπηρεσίες και διεκπεραιώνεται από το Τμήμα Μοριακής γενετικής της θαλασσαιμίας στο ΙΝΚΓ.
Υπο ανάπτυξη είναι και Μη Επεμβατική Προγεννητική διάγνωση από το περιφερικό αίμα της μητέρας επίσης από το ΙΝΚΓ.
Το εθνικό πρόγραμμα πρόληψης αποδείχθηκε επιτυχές αφού είναι σημαντική η μείωση των γεννήσεων από 0-1 παιδί τον χρόνο και θεωρείται πρόγραμμα αναφοράς στις άλλες χώρες.
Τα τελευταία χρόνια παρατηρήθηκε μία αύξηση των γεννήσεων η οποία δεν οφείλεται σε λάθος του προγράμματος αλλά κατόπιν συνειδητής απόφασης του ζεύγους για λόγους θρησκευτικούς, ηθικούς ή άλλους όπως η βελτίωση της θεραπευτικής αγωγής και οι νέες προοπτικές ριζικής θεραπείας στη θαλασσαιμία.
Παιδιά
ΕΡ: Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορούν να αποκτήσουν παιδιά;
ΑΠ: Άνδρες και γυναίκες με ΜΑ χωρίς ενδοκρινολογικές επιπλοκές μπορούν να συλλάβουν φυσιολογικά, ενώ όσοι παρουσιάζουν υπογοναδισμό χρειάζονται ορμονοθεραπεία ,υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Η πλειοψηφία των πασχόντων έχουν γίνει γονείς.
Όλα τα παιδιά των πασχόντων είναι υγιείς φορείς της θαλασσαιμίας.
Διατροφή
ΕΡ: Θαλασσαιμία και Διατροφή: Πως μπορεί να βοηθήσει η σωστή διατροφή στη θαλασσαιμία;
ΑΠ: Υπάρχουν διατροφικές ελλείψεις στη ΜΑ λόγω
1.της υπερκατανάλωσης πρωτεϊνών , ενζύμων και βιταμινών από την αναποτελεσματική ερυθροποίηση και
2.ένεκα της αποβολής ιχνοστοιχείων μαζί με το σίδηρο από τις θεραπείες αποσιδήρωσης.
Οι πάσχοντες με ΜΑ παρουσιάζουν οξειδωτικό stress που είναι η διαταραχή της ισορροπίας ανάμεσα στην αυξημένη παραγωγή ελεύθερων ριζών, λόγω της αιμοσιδήρωσης και τους μειωμένους αντιοξειδωτικούς μηχανισμούς του οργανισμού.
Για τους πιο πάνω λόγους συστήνεται η Μεσογειακή Δίαιτα και η εξατομικευμένη χορήγηση ιχνοστοιχείων και αντιοξειδωτικών.
Επίσης η μειωμένη πρόσληψη σιδήρου από την τροφή ,ζωϊκού σιδήρου και τροφές που μειώνουν την απορρόφηση σιδήρου όπως τσάϊ, καφές ,μπαχαρικά ,γαλακτοκομικά κλπ.
Επιπλοκές
ΕΡ: Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου;
ΑΠ: Οι επιπλοκές της νόσου οφείλονται στην αιμοσιδήρωση λόγω των μεταγγίσεων, στη ίδια τη νόσο ή ακόμα στις παρενέργειες της θεραπευτικής αγωγής
Ο τακτικός έλεγχος με εργαστηριακές εξετάσεις ,υπέρηχο κοιλίας και Θυροειδούς,μαγνητική εξέτασηΤ2* για την αξιολόγηση αιμοσιδήρωσης και προσαρμογής της θεραπευτικής αγωγής καρδιολογικό έλεγχο κ.λ.π επιτρέπουν την αποφυγή των επιπλοκών και τη φυσιολογική ζωή των πασχόντων με ΜΑ.
Στατιστικά στοιχεία
ΕΡ: Στην Κύπρο έχουμε στατιστικά στοιχεία ασθενών με Θαλασσαιμία;
ΑΠ: Στις 4 κλινικές θαλασσαιμίες οι οποίες υπάγονται στα Γ.Ν. Λεμεσού, Λάρνακας ,Πάφου και το Μακάρειο Νοσοκομείο -Λευκωσία παρακολουθούνται συνολικά 1246 πάσχοντες με αιμοσφαιρινοπάθειες:
- 594 με β- μείζονα ΜΑ
-54 με ενδιάμεσο β-ΜΑ
-475 με α-θαλασσαιμία
- 33 μεταμοσχευμένοι και οι υπόλοιποι με άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες
Αγωγή
ΕΡ: Ποια αγωγή ακολουθείται; Υπάρχει πλήρης αποθεραπεία της νόσου; Ποιες οι νεότερες προοπτικές στη θαλασσαιμία;
ΑΠ: Οι βασικοί πυλώνες της θεραπευτικής αγωγής στη ΜΑ είναι οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος και η αποσιδήρωση δηλαδή είναι συντηρητική θεραπεία.
Οι μεταγγίσεις γίνονται κάθε 2 βδομάδες περίπου με 2 μονάδες λευκαφαιρεμένα ερυθρά αιμοσφαίρια άρα ο κάθε πάσχοντας χρειάζεται περίπου 50 μονάδες αίμα ανά έτος.
Η κάθε μονάδα περιέχει 200mg σιδήρου. Κατά συνέπεια εύκολα αυξάνεται στον οργανισμό και γίνεται τοξικός.
Η αποσιδήρωση είναι πολύ σημαντική και απαιτεί την καλή συμμόρφωση του πάσχοντα. Είναι διαθέσιμοι 3 χηλικοί παράγοντες:
Το θεραπευτικό σχήμα εξατομικεύεται για τον κάθε πάσχοντα αναλόγως του φόρτου σιδήρου και εάν παρουσιάζει ή όχι παρενέργειες από ένα χηλικό παράγοντα.
Το τελευταίο διάστημα υπήρξαν εξελίξεις και στη συντηρητική και στη ριζική θεραπεία της θαλασσαιμίας.
Σημαντική πρόοδος σε σκευάσματατα που βελτιώνουν την ερυθροποίηση και τον βαθμό αναιμίας όπως το luspatercept για το οποίο τρέχουν οι κλινικές μελέτες και αναμένεται σύντομα να πάρει άδεια κυκλοφορίας.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η χρήση στη θαλασσαιμία σκευασμάτων με δράση εψιδίνης που έχει δείξει να βελτιώνει τον μεταβολισμό του σιδήρου.
Η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο κλινικών μελετών και αναμένεται να είναι επιλογή θεραπείας σε λίγα χρόνια.
Η μόνη ριζική θεραπεία της θαλασσαιμίας επί του παρόντος παραμένει η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών η οποία είναι εφικτή μόνο όταν υπάρχει απόλυτα ιστοσυμβατός δότης άρα είναι αδύνατον να επωφεληθούν όλοι οι πάσχοντες.
Αιμοδότες
ΕΡ: Μπορούν οι φορείς δηλαδή αυτοί που έχουν το στίγμα να είναι αιμοδότες;
ΑΠ: Το στίγμα της ΜΑ δεν είναι αντένδειξη για αιμοδοσία.
Οι αιμοδότες πριν από την αιμοδοσία συμπληρώνουν ένα ερωτηματολόγιο όπου δηλώνουν εάν είναι φορείς της ΜΑ.
Στην περίπτωση που είναι φορέας πριν από την αιμοδοσία γίνεται έλεγχος αιμοσφαιρίνης και η αιμοδοσία επιτρέπεται όταν η αιμοσφαιρίνη είναι 13.5g/dl στους άνδρες και 12.5 g/dl στις γυναίκες.
Όριο ζωής
ΕΡ: Θαλασσαιμία και προσδόκιμο Ζωής.
ΑΠ: Το προσδόκιμο επιβίωσης των πασχόντων με θαλασσαιμία και η ποιότητα ζωής τους παρουσιάζουν εντυπωσιακή αύξηση χάρις στις βελτιώσεις της θεραπευτικής αγωγής. Και δεν μιλούμε πλέον για όριο ζωής. Βασική προϋπόθεση είναι η αυστηρή συμμόρφωση τους στον ιατρικό έλεγχο και τις οδηγίες της εξατομικευμένης θεραπευτικής αγωγής.
Γενικός Ιατρός
MSc in Haemoglobinopaties
Κέντρο Θαλασσαιμίας Γενικού Νοσοκομείου Λάρνακας
Τηλ.24800461
ΠΑΝΑΓΙΩΤΑ ΣΥΖΙΝΟΥ
