Συστημική Βιοπληροφορική: Ολιστικές υπολογιστικές μέθοδοι ενισχύουν το όραμα της ιατρικής ακριβείας

ΤΟΥ ΔΡΟΣ ΓΕΩΡΓΙΟΥ Μ. ΣΠΥΡΟΥ* 

Τα βιολογικά δεδομένα, είτε ως μεγάλης κλίμακας omics είτε ως κλασσικά βιολογικά στοιχεία, είναι τα αποτυπώματα των βιολογικών μηχανισμών από τους οποίους προέρχονται. Αυτοί οι μηχανισμοί προκύπτουν από πολυάριθμες συνέργειες αλληλοσχετιζόμενων βιομορίων, κυττάρων και ιστών. Επομένως, είναι απαραίτητο να εξετάζονται ενιαία προκειμένου να αποκαλυφθεί η συμπεριφορά του συστήματος ως ολοκληρωμένη οντότητα και όχι απλώς ως άθροισμα των συνιστωσών του.

Η Συστημική Βιοπληροφορική (Systems Bioinformatics) είναι μια σχετικά νέα προσέγγιση που βρίσκεται στην τομή της βιολογίας συστημάτων με την κλασσική βιοπληροφορική.  Εστιάζει στην ολοκλήρωση της πληροφορίας από διαφορετικά επίπεδα (διαφορετικές πηγές δεδομένων) χρησιμοποιώντας μια συνθετική προσέγγιση από τη βάση προς την κορυφή (bottom-up) -όπως στη βιολογία συστημάτων – μαζί με μια προσέγγιση καθοδηγούμενη από τα δεδομένα - από την κορυφή προς τη βάση (top-down)- όπως στην κλασσική βιοπληροφορική.

Oι τεχνολογίες υψηλής απόδοσης (high throughput) παρέχουν ένα ευρύτατο φάσμα βιομοριακών πληροφοριών που προκύπτουν από διαφορετικές πηγές δεδομένων και αντιστοιχούν σε διαφορετικά επίπεδα περιγραφής (π.χ. δεδομένα γενετικού κώδικα, δεδομένα μεταγραφής του κώδικα, δεδομένα παραγόμενων πρωτεϊνών, δεδομένα που αφορούν στην επίδραση εξωγενών παραγόντων, δεδομένα μεταβολισμού, κ.α.). Μια βασική προσέγγιση της Συστημικής Βιοπληροφορικής είναι η κατασκευή πολλαπλών δικτύων που αντιπροσωπεύουν κάθε επίπεδο του φάσματος βιομοριακών πληροφοριών (omics) και η ενσωμάτωσή τους σε ένα πολυεπίπεδο δίκτυο που ανταλλάσσει πληροφορίες μέσα σε κάθε επίπεδο αλλά και μεταξύ των διαφόρων επιπέδων βιολογικής πληροφορίας. Η ανάλυση και η αξιοποίηση των παραγόμενων δικτύων γίνεται μέσω μαθηματικών και αλγοριθμικών μεθοδολογιών προερχόμενων από τα πεδία της θεωρίας Γράφων, της θεωρίας Πληροφορίας, της στατιστικής επαγωγής, των πιθανοτικών μοντέλων, της μηχανικής μάθησης, κ.α.

Η Συστημική Βιοπληροφορική έχει μεγάλη συνεισφορά στην γεφύρωση του χάσματος μεταξύ γονοτύπου και φαινοτύπου καθώς και στις προσπάθειες προσδιορισμού πιο αποδοτικών βιοδεικτών (βιολογικών μετρήσεων που σχετίζονται άμεσα με την έναρξη ή το στάδιο μιας ασθένειας και μπορούν να ανιχνευθούν με ακρίβεια) και πιο αποτελεσματικών φαρμάκων (θεραπευτικών ουσιών που θα είναι κατάλληλες όχι μόνο για την συγκεκριμένη ασθένεια αλλά και εξατομικευμένες για κάθε ασθενή). Με αυτό τον τρόπο συνεισφέρει στον μετασχηματισμό της Ιατρικής σε αυτό που αποκαλούμε Ιατρική ακριβείας (Precision Medicine) ή εξατομικευμένη Ιατρική (Personalized Medicine).

Οι κύριες προκλήσεις της Συστημικής Βιοπληροφορικής σχετικά με την συνεισφορά της στη νέα αυτή τάση της Ιατρικής περιλαμβάνουν: (i) τον σχεδιασμό και την ανάπτυξη κατάλληλων πρωτοκόλλων βιοπληροφορικής ανάλυσης των βιολογικών δεδομένων μεγάλης έκτασης, (ii) την ανάπτυξη συστημάτων ολοκλήρωσης δεδομένων, εξαγωγής πληροφοριών και μετασχηματισμού σε αξιοποιήσιμη γνώση, (iii) την κατασκευή μαθηματικών μοντέλων πρόβλεψης της εξέλιξης κάποιας ασθένειας, την σχέση της με τους μετρούμενους βιολογικούς δείκτες και την απόκρισή της σε διάφορες οικογένειες φαρμάκων.

Στην Έδρα Βιοπληροφορικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργαζόμαστε σε αυτές τις κατευθύνσεις και συμμετέχουμε ενεργά σε χρηματοδοτούμενα ευρωπαϊκά προγράμματα σχετιζόμενα με την Ιατρική ακριβείας, όπως το Ευρωπαϊκό Πρόγραμμα Teaming-Phase 1 του Ορίζοντα 2020 “IPMT: Integrated Precision Medicine Technologies Research Centre of Excellence” που συντονίζει το Πανεπιστήμιο Κύπρου και αφορά στη δημιουργία ενός Ερευνητικού Κέντρου Αριστείας σχετικού με τις τεχνολογίες παροχής Ιατρικής ακριβείας. Επίσης, εκπροσωπούμε την Κύπρο στην Ευρωπαϊκή κοινοπραξία κάτω από την δράση COST με τίτλο: Open Multiscale Systems Medicine (OpenMultiMed), η οποία έχει ως σκοπό να δημιουργήσει την κρίσιμη μάζα των επιστημόνων που εργάζονται στην κατεύθυνση της σύνθεσης πολλαπλών πηγών δεδομένων για την απόδοση στην Ιατρική χαρακτηριστικών όπως η εξατομικευμένη προσέγγιση και η ακρίβεια σε μοριακό επίπεδο.

Περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με το αντικείμενο της Συστημικής Βιοπληροφορικής και την συνεισφορά της στην Ιατρική ακριβείας αναφέρονται στην πρόσφατη δημοσίευση της Ομάδας μας στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Briefings in Bioinformatics:

Oulas A, Minadakis G, Zachariou M, Sokratous K, Bourdakou MM, Spyrou GM. “Systems Bioinformatics: increasing precision of computational diagnostics and therapeutics through network-based approaches” Brief Bioinform. 201

*Κάτοχος της Έδρας Βιοπληροφορικής και Δ/ντής της Ομάδας Βιοπληροφορικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου